Revista spaniolă de endocrinologie pediatrică - Gonade

gonade

POPULAȚIA NOASTRĂ CU PUBERTĂ PRIMĂ

G. Grau Bolado, S. Rubio Marcos, A. Aguayo Calcena, A. Rodríguez Estevez, A. Vela Desojo, I. Rica Etxebarria

Secția de endocrinologie pediatrică, Spitalul Universitar Cruces, Barakaldo, Bizkaia

Pubertatea timpurie (PT) la fete este considerată o variantă normală a debutului dezvoltării pubertare progresive între 8 și 10 ani. În prezent, există o cerere din partea unor familii și a medicilor pediatri de îngrijire primară de a opri pubertatea la aceste fete, pe baza unei presupuse îmbunătățiri a înălțimii lor finale.

Obiective: Evaluează înălțimea finală (TF) și vârsta la menarhă într-un grup de fete cu PT. Comparați dacă există diferențe cu un subgrup în care a fost indicat tratamentul pentru a opri pubertatea.

Pacienți și metodă:

Am inclus 77 de fete cu diagnostic de TST care s-au consultat pentru suspectarea pubertății precoce într-un spital terțiar între anii 2000-2010. Evaluăm datele clinice și antropometrice (Orbegozo 2004) în endocrinologie pediatrică și/sau asistență medicală primară. TF vs. a fost evaluată înălțimea țintă (TD) și vârsta la menarhă. Un subgrup (n = 11) a primit tratament cu analogi Gn-Rh (60 µg/kg/28 zile) timp de 18,5 luni pentru „imaturitate psihologică”.

Rezultate: Vârsta medie la prima consultație a fost de 8,5 ani, cu o înălțime de 0,9 SDS și un avans mediu al SO de 1,1 ani. TD medie a acestui grup a fost de 160,5 cm și TF medie realizată a fost de 159,6 cm. Vârsta medie la menarhă a fost de 10,7 ani. La compararea subgrupului de fete care au fost tratate versus restul, am constatat o întârziere în vârsta menarhei printre primele, fără modificări în TF.

Concluzii:

  • Fetele cu pubertate timpurie fără tratament ajung la TD. Vârsta menarchei se încadrează în limite normale pentru populația noastră.
  • Fetele tratate din „motive psihologice” întârzie vârsta menarhei și ajung, de asemenea, la TD.

SINDROMUL CHAPELLE

C. Bezanilla López (1), D. Natera de Benito (1), L. Izquierdo López (2)

(1) Spitalul Universitar Fundația Alcorcón, Madrid; (2) Centrul de cercetări genetice. Madrid

Bărbat, 13 ani și 10 luni, a făcut referire la Endocrinologie infantilă pentru obezitate. Fără fundal de interes. Cântărește 103,8 kg și măsoară 166,5 cm (+ 0,38 DE) cu un IMC de 37,38 (+ 4,47 DE) și acantoză severă. Fenotip masculin normal cu Tanner G2 (teste: 4 ml) P3 A +, cu penis bine format fără modificări. Fără ginecomastie sau capacitate intelectuală afectată. A fost efectuat un studiu hormonal din cauza întârzierii pubertare și a posibilelor alterări metabolice asociate obezității. Se observă niveluri scăzute de testosteron total și liber și niveluri anormal de ridicate de gonadotropine pentru Tanner. Având în vedere suspiciunea de hipogonadism hipergonadotrop, s-a efectuat un cariotip cu un rezultat de 46 XX. După confirmare, un studiu PCR demonstrează prezența translocației regiunii SRY de la cromozomul Y paternal la cromozomul X paternal, stabilind un diagnostic de sindrom Chapelle sau XX masculin. Inducția pubertară cu testosteron a fost începută cu un răspuns clinic bun, fără efecte adverse. În prezent, la 17 ani, cântărește 80 kg și măsoară 171,8 cm, cu un IMC de 27,34 (+ 1,46 SD). Prezintă Tanner G2 P4A +++, cu penis adult bine format. Se referă la libido și erecții.

Sindromul masculin XX sau sindromul De La Chapelle este o alterare a diferențierii sexuale care afectează 1/20.000 de bărbați și reprezintă 2% din cazurile de infertilitate masculină. Cel mai frecvent fenotip este cel al unui mascul normal cu testicule mici, dar se poate prezenta și ca un mascul cu organe genitale ambigue și chiar feminizare. Se prezintă constant cu atrofie testiculară și azoospermie cu infertilitate; asociate ocazional cu ginecomastie, obezitate sau eșecul descendenței testiculare. IQ-ul este normal. 80-90% din cazuri sunt SRY-pozitive, dar în 10-20% din cazuri nu există o genă SRY, prezentând aceste modificări mai severe ale dezvoltării sexuale. Biopsia testiculară nu este indicată; diagnosticul citogenetic este suficient. Diagnosticul diferențial trebuie făcut cu Klinefelter. Deși majoritatea sunt sporadice, au fost publicate cazuri familiale. Tratamentul indicat este testosteron IM, pentru a evita consecințele deficitului hormonal. Prognosticul, cu excepția infertilității, este excelent.

PUBERTĂ CENTRALĂ TEMPORALĂ LA TREI COPII ADOPTATI

Introducere:

Incidența pubertății precoce (PP) la copiii adoptați este mai mare decât la populația nativă. Frecvența este mai mare la fetele adoptate decât la băieți. Deși mecanismele responsabile de dezvoltarea pubertării precoce la acești copii sunt necunoscute, au fost implicați factorii genetici, țara de origine, vârsta adopției, malnutriția anterioară cu creștere rapidă în greutate după adopție, răspunsul la stres și expunerea la perturbatori endocrini. În majoritatea cazurilor descrise, PP este idiopatic. Având în vedere incidența scăzută raportată a acestei patologii la bărbați, prezentăm 3 copii adoptați cu PP și diagnosticați în 2010 și 2011.

Comentarii:

  • Vârsta reală a copiilor adoptați poate fi o problemă atunci când se pune un diagnostic exact de PP.
  • În toate cele trei cazuri, patologia organică a fost exclusă.
  • Niciunul dintre pacienții descriși nu a avut o întârziere ponderală la momentul adoptării, deși doi dintre ei au prezentat o creștere semnificativă a greutății după aceasta.
  • Evitarea creșterii rapide în greutate cu un aport caloric adecvat poate reduce riscul de PP la copiii adoptați.