Polineuropatia amiloidă familială asociată cu TTR - tellmeGen

Polineuropatia amiloidă familială asociată cu TTR este o neuropatie autonomă senzorial-motoră progresivă care apare la vârsta adultă.

asociată

Prevalența globală este necunoscută.

Această boală este eterogenă din punct de vedere clinic, iar prezentarea sa clinică depinde de genotipul și originea geografică. Primele manifestări sunt parestezia, durerea sau leziunile trofice ale picioarelor, tulburările gastro-intestinale sau pierderea în greutate. Cea mai pronunțată pierdere senzorială implică durere și senzație termică. Pierderea motorului apare ulterior. Caracteristicile autonome includ hipotensiunea posturală și tulburările gastro-intestinale și genito-urinare.

Polineuropatia amiloidă familială asociată cu TTR se transmite ca o trăsătură autosomală dominantă și este cauzată de mutații ale genei TTR (18q12.1). Până în prezent au fost identificate peste 40 de mutații în TTR, asociate cu modele variate de implicare a organelor, vârsta de debut și progresia bolii.

Detectarea mutațiilor TTR asociate amiloidului este necesară pentru diagnostic. Cu toate acestea, identificarea unei mutații cauzatoare de boli nu este considerată diagnostic deoarece penetranța genetică este variabilă. Observația clinică și biopsia tisulară (cum ar fi nervul, rinichii, glandele salivare labiale, țesutul gras subcutanat sau mucoasa rectală) sunt necesare pentru un diagnostic definitiv.