Orphanet Tulburare de sângerare implicită în P2Y12

implicită

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Tulburare implicită de coagulare în P2Y12

Definiția bolii

Anomalia P2Y12 este o boală hemoragică rară caracterizată prin diateză hemoragică ușoară până la moderată, cu vânătăi ușoare, sângerări mucoase și sângerări postoperatorii excesive datorate unui defect al receptorului P2Y12 care determină o deficiență selectivă în răspunsul celulelor. ADP).

ORPHA: 36355

Până în prezent, 14 cazuri au fost descrise în întreaga lume.

Descrierea clinică

Anomalia P2Y12 este o tulburare congenitală care se manifestă cu o perioadă prelungită de sângerare (ușoară până la severă), vânătăi ușoare, sângerări din membranele mucoase (epistaxis, sângerări din mucoasa gastrică, sângerări ale gingiilor etc.), menoragii și sângerări complicații după traume și proceduri chirurgicale majore sau minore.