Orphanet Trisomia 8 în mozaic

corpului calos

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Trisomie mozaic 8

Definiția bolii

Trisomia mozaică 8 este o anomalie cromozomială definită prin prezența a trei copii ale cromozomului 8 în unele celule ale corpului. Se caracterizează prin: dismorfism facial, dizabilitate intelectuală ușoară și anomalii scheletice, cardiace, urinare și articulare.

ORPHA: 96061

rezumat

Epidemiologie

Incidența anuală variază între 1/25.000 și 1/50.000. Bărbații sunt mai afectați decât femeile (raportul bărbat/femeie de 5: 1).

Descrierea clinică

Caracteristicile dismorfice faciale sunt ușoare și includ: craniul alungit (scafocefalie), fruntea proeminentă, hipertelorismul, ochii scufundați (50%), nasul larg, răsturnat (60%), micrognatia (buza inferioară întunecată) și urechile mari displazice, cu elice proeminente și lobi mari. Alte caracteristici sunt: ​​agenezia corpului calos, palatul ogival sau despicat (8%), gâtul scurt și mare, statura înaltă, trunchiul subțire și lung și pelvisul și umerii îngusti. Anomaliile tractului urinar (hidronefroză, reflux ureteral) sunt frecvente, la fel ca și anomaliile cardiace și ale vaselor mari (40%, respectiv 25%). În mod obișnuit, camptodactilia (70%), se observă, de asemenea, artrogripoză a articulațiilor (agravată cu timpul), palmar profund (la copii) și pliuri plantare (75%), hipoplazie sau absența rotulei, malformații vertebrale (65%); segmentare anomalii, anomalii ale coastelor și scolioză), precum și opacitatea corneei și strabismul. Majoritatea pacienților au o dizabilitate intelectuală moderată (IQ între 50 și 75), dar unii pacienți au inteligență normală. Nu există nicio corelație între procentul de celule trisumice și severitatea dizabilității intelectuale.