Orphanet Paralizie periodică hiperkalemică

hiperkalemică

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Paralizie periodică hipercalemică

Definiția bolii

Este o tulburare musculară caracterizată prin atacuri episodice de slăbiciune musculară asociate cu o concentrație crescută de potasiu în ser.

ORPHA: 682

rezumat

Epidemiologie

Se estimează o prevalență de aproximativ 1/200.000.

Descrierea clinică

Etiologie

PPHC este o canalopatie musculară de sodiu cauzată de mutații punctuale (mutații Thr704Met și Met1592Val în 80% din cazuri) în gena SCN4A, care codifică subunitatea alfa a canalului de sodiu cu tensiune Nav1.4 al mușchiului scheletic. Aceste mutații duc la inactivarea canalului.

Metode de diagnostic

Diagnosticul se bazează pe istoricul medical, EMG și testarea genetică. Hiperpotasemia în timpul atacurilor poate fi foarte ușoară și temporară. Nivelurile serice de creatinin kinază (CK) pot fi ușor ridicate. EMG clasic poate detecta descărcările miotonice și/sau caracteristicile miopatice. Testul de efort prelungit este pozitiv în 80% din cazuri. Biopsia musculară poate prezenta rezultate nespecifice (atrofia fibrelor musculare cu vacuole).