Orphanet Obezitate din cauza deficitului congenital de leptină

congenital

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Obezitate congenitala cu deficit de leptina

Definiția bolii

Deficitul congenital de leptină este o formă de obezitate monogenă caracterizată prin obezitate severă cu debut precoce și hiperfagie marcată.

ORPHA: 66628

A fost descris la mai puțin de 30 de pacienți.

Descrierea clinică

Pacienții cu deficit congenital de leptină sunt hiperfagici încă din copilărie și, deși greutatea la naștere este normală, devin rapid obezi în copilăria timpurie. La acești copii a fost descrisă și o susceptibilitate crescută la infecție, care pare să fie asociată cu un număr redus de celule T CD4 + circulante și cu probleme în proliferarea celulelor T și eliberarea de citokine. Alte caracteristici ale bolii includ hiperinsulinemia, vârsta osoasă avansată, hipotiroidismul hipotalamic și hipogonadismul hipogonadotrop, ceea ce duce la absența pubertății.