Orphanet Hipoplazie renală

renală

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Hipoplazie renală

Definiția bolii

Hipoplazia renală este o anomalie a dezvoltării în care unul sau ambii rinichi (respectiv hipoplazia renală unilaterală sau bilaterală, vezi acești termeni) au un număr redus de nefroni și pot avea dimensiuni mai mici. Oligomeganofrenia (vezi acest termen) reprezintă o variantă severă a hipoplaziei în care numărul nefronilor este redus cu 80%, iar cele existente au hipertrofie marcată.

ORPHA: 93101

rezumat

Epidemiologie

Hipoplazia renală pură este considerată rară și dată fiind dificultatea de a o deosebi de displazia renală (vezi acest termen), care se caracterizează și prin rinichi mici, prevalența și incidența acesteia sunt necunoscute.

Descrierea clinică

Hipoplazia renală este de obicei asimptomatică și un rinichi mic poate fi detectat cu ultrasunete de rutină efectuate în timpul sarcinii, după infecția tractului urinar la copii sau în timpul bolilor renale la adulți. Severitatea bolii depinde de gradul de reducere a numărului de nefroni și de implicarea unuia sau a ambilor rinichi. Poate provoca hiperfiltrare glomerulară asociată cu hipertensiune, proteinurie și, pe termen lung, insuficiență renală cronică. Dacă nu este diagnosticat devreme, se poate prezenta cu imaginea uneia dintre complicațiile insuficienței renale, cum ar fi anemia sau întârzierea creșterii. Consecințele sale clinice nu sunt stabilite în mod clar, dar displazia renală și hipoplazia renală sunt cauza între 35% și 50% din cazurile de boli renale cronice la copii.

Etiologie

Dezvoltarea hipoplaziei renale a fost legată de diverși factori precum întârzierea creșterii intrauterine, boli materne (diabet, hipertensiune), aportul de medicamente în timpul sarcinii (inhibitori ai sistemului renină-angiotensină sau antiinflamatoare nesteroidiene (AINS) ) sau toxice (tutun și alcool). Prematuritatea (înainte de săptămâna 36) este, de asemenea, un factor de risc pentru nefrogeneza incompletă. Hipoplazia renală poate face parte dintr-un sindrom multisistem, cum ar fi sindromul colobomului renal (cauzat de mutații ale genei PAX2 (10q24.31)), sindromul Turner (vezi acești termeni) sau sindromul de deleție 22q11. A fost descrisă influența variantelor comune în genele PAX2, RET (10q11.2), ALDH1A2 (15q21.2) și OSR1 (2p24.1).