Orphanet Distrofia musculară oculofaringiană

Distrofia musculară

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Distrofia musculară oculo-faringiană

Definiția bolii

Distrofia musculară oculo-faringiană (OMD) este o miopatie progresivă cu debut la adult caracterizată prin ptoză progresivă a pleoapelor, disfagie, disartrie și slăbiciune a membrelor proximale.

ORPHA: 270

rezumat

Epidemiologie

DMOF a fost descris la nivel mondial cu rate de prevalență variabile. Rata de prevalență estimată în Europa este de 1/200.000-1/100.000. Cele mai ridicate rate de prevalență au fost găsite la canadienii francofoni din Quebec (1/1000) și la evreii israelieni din Bukhara (1/600).

Descrierea clinică

Debutul bolii are loc între deceniile a cincea și a șasea de viață. Primele semne includ ptoza, slăbiciunea membrelor și disfagia. Simptomele încep de obicei după vârsta de 45 de ani, ptoza fiind cea mai frecventă caracteristică de prezentare. Alte semne găsite pe măsură ce boala progresează includ slăbiciunea și atrofia limbii, slăbiciunea proximală a extremităților superioare și inferioare, disfonia, disartria, slăbiciunea mușchilor faciali și privirea limitată în sus. În unele cazuri, slăbiciunea membrelor precede disfagia. La 5-10% dintre pacienți, boala este mai severă, prezentând ptoză și disfagie înainte de vârsta de 45 de ani și dezactivând slăbiciunea distală a picioarelor înainte de vârsta de 60 de ani. Manifestări ale DMOF autosomal recesiv prezent în general mai târziu (de la vârsta de 60 de ani) decât formele autosomale dominante.