Orphanet Arteriopatie cerebrală autosomală recesivă infarct subcortical leucoencefalopatie

infarct

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Arteriopatie cerebrală autosomală recesivă-infarct subcortical-leucoencefalopatie

Definiția bolii

CARASIL este o boală a creierului și a vaselor mici, moștenită, caracterizată prin tulburări de mers precoce, alopecie prematură a scalpului, accident vascular cerebral ischemic, dureri lombare acute și tulburări cognitive progresive care duc la demență gravă.

ORPHA: 199354

rezumat

Epidemiologie

Prevalența este necunoscută. Au fost descrise mai puțin de 10 cazuri dovedite genetic, majoritatea în Japonia unde încă nu au fost găsite haplotipuri fondatoare, indicând existența probabilă a cazurilor fără legătură. Au fost descrise cazuri familiale suplimentare în Spania și China.

Descrierea clinică

CARASIL are o ușoară predominanță la masculi. Aspectul său variază, dar primele semne ale bolii sunt de obicei alopecia difuză (nu întotdeauna prezentă) și tulburările de mers care pot apărea înainte de vârsta de 30 de ani. Crizele de durere acută în jumătatea inferioară a spatelui apar între 20-45 de ani. Unii pot suferi de hernie de disc, îngroșare nodulară și spondilită deformantă severă cu osteoporoză. Mai multe cazuri au arătat dureri de spate lombare fără anomalii radiologice. Jumătate dintre pacienți suferă de un infarct lacunar tipic, în timp ce cealaltă jumătate suferă o deteriorare progresivă a funcțiilor cerebrale. Simptomele neurologice includ paralizie pseudobulbară, hiperreflexie, simptome vestibulare și oftalmoplegie. Deficitul cognitiv începe să apară în jurul vârstei de 30-40 de ani; prima manifestare este pierderea memoriei. Pacienții sunt, de obicei, almați la pat la 10 ani de la debutul bolii, dar pot trăi timp de 20-30 de ani cu boala.