Neurofibromatoza - Savia Health
Ce este neurofibromatoza?
Neurofibromatoza este un grup de tulburări genetice neurocutane (cu manifestări neurologice și cutanate), care afectează modul în care celulele cresc și se formează, determinând formarea tumorilor în țesutul nervos. Aceste tumori se pot dezvolta oriunde în sistemul nervos, fie că este creierul, măduva spinării sau nervii, precum și în țesutul non-nervos, cum ar fi osul și pielea. În general, tumorile sunt mai ales benigne (nu este canceros), dar uneori se poate transforma în cancer (malign). Aceste tumori pot crește oriunde în interiorul sau la suprafața corpului. Sunt boli multisistemice progresive, ereditare, rare sau mai puțin frecvente. Se poate dezvolta la nivel mondial și nu există diferențe de sex sau grup rasial. Neurofibromatoza poate fi moștenită de la părinți sau poate fi cauzată de o mutație (modificare) a genelor.
Tipuri de neurofibromatoză
Există 3 tipuri de neurofibromatoză, acestea sunt:
Cauzele neurofibromatozei
Neurofibromatoza apare de defecte genetice (mutații) transmise de părinți, sau apar spontan la concepție. În neurofibromatoza de tip 1, cromozomul modificat este de 17, în timp ce cromozomul 22 este responsabil pentru neurofibromatoza de tip 2.
Simptomele neurofibromatozei
Simptomele neurofibromatozei includ: pete neuniforme de culoare maro deschis, pistrui în zona axilei și inghinale, umflături mici pe irisul ochiului (nodurile lui Lisch), umflături moi pe sau sub piele, deformări osoase, dimensiunea peste medie a capului, pierderea treptată a auzului, sunete în urechi, echilibru slab, dureri de cap, amorțeală sau slăbiciune în diferite părți ale corpului și pierderea musculară.
Tratament pentru neurofibromatoză
Neurofibromatoza nu are leac, dar semnele și simptomele pot fi tratate. Tratamentul medical poate include: interventie chirurgicala pentru a elimina tumorile care cauzează durere sau alte probleme. Atunci când intervenția chirurgicală nu este posibilă, se recomandă monitorizarea continuă și controlul durerii.
Alte opțiuni de tratament includ radioterapie sau chimioterapie pentru tumori care se transformă în cancer sau cauzează alte probleme, montarea aparatelor auditive sau a implantului auditiv al trunchiului cerebral pentru adolescenți și adulți care au neurofibromatoză de tip 2 cu pierderea auzului și cărora li s-a eliminat o parte a nervului auditiv.