Nefrita ereditară
Definiție
Este o tulburare moștenită (de obicei legată de cromozomul X) care include leziuni la rinichi, sânge în urină, pierderea auzului în unele familii și poate include și defecte vizuale.
Cauze, incidență și factori de risc
Sindromul Alport este o formă ereditară de nefrită. Pot apărea surditate nervoasă și anomalii congenitale ale ochilor asociate cu acest sindrom, cauzate de o mutație a unei gene pentru colagen. Această tulburare este considerată o problemă rară și afectează bărbații foarte des, deoarece defectul genetic se găsește într-un mod special pe cromozomul X.
La femei, tulburarea este în general ușoară, cu simptome minime sau deloc, și pot transmite gena tulburării copiilor lor, chiar dacă nu au simptome ale bolii. Simptomele la bărbați sunt mai severe și se agravează mai repede.
Problema cauzează glomerulonefrita cronică cu distrugerea glomerulilor din rinichi și inițial nu există simptome. Distrugerea progresivă a glomerulilor provoacă sânge în urină și o scădere a eficienței sistemului de filtrare a rinichilor.
Există o pierdere progresivă a funcției rinichilor și acumularea de lichide și deșeuri în organism, cu progresia finală la boală renal bolnav terminal la o vârstă fragedă. boala renala etapa finală (ESRD) cauzată de sindromul Alport se dezvoltă adesea între adolescenți și 40 de ani.
Factorii de risc includ: antecedente familiale de sindrom Alport, nefrită, boală renală în stadiul final la rudele masculine, pierderea auzului înainte de vârsta de 30 de ani, urină sângeroasă, glomerulonefrita și tulburări similare.
Simptome
- Culoare anormală a urinei
- Pierderea auzului, mai frecventă la bărbați
- Scăderea sau pierderea vederii, mai frecventă la bărbați
- Umflarea gleznei, picioarelor și piciorului
- Umflături generale
- Umflături în jurul ochilor
Notă: poate fi asimptomatic în unele cazuri, dar simptome de insuficiență renală cronice sau insuficienta cardiaca.