Miastenia gravis
Ultima revizuire: 2010-05-04 de către Dra. María del Mar Carreño Martínez
Miastenia gravis (MG) este o boală cronică care produce slăbiciune musculară de intensitate fluctuantă.
Este o boală rară, care afectează o persoană între zece și douăzeci de mii. Deși în unele cazuri miastenia poate pune viața în pericol, marea majoritate a pacienților pot duce o viață practic normală cu tratament medical adecvat.
Ce cauzează Miastenia Gravis?
Miastenia este o boală autoimună. Aceasta înseamnă că sistemul imunitar sau de apărare al pacienților funcționează excesiv și produce anticorpi împotriva unei proteine care face parte din corpul însuși. Această proteină se numește receptorul acetilcolinei și este localizată în membrana fibrelor musculare, la joncțiunea dintre nerv și mușchi (joncțiunea neuromusculară). Receptorii servesc drept ancore pentru acetilcolina, care este un mesager chimic sau neurotransmițător, care transmite impulsul nervos de la nerv la mușchi. Anticorpii scad numărul receptorilor de pe membrana musculară și împiedică această transmisie. Ca rezultat, mușchiul nu se contractă corect și pacienții prezintă slăbiciune, mai ales atunci când utilizează aceiași mușchi în mod repetat.
Deși acum se știe că anticorpii împotriva receptorului de acetilcolină provoacă slăbiciune musculară, nu se știe încă de ce apar. În mod normal, pacienții dezvoltă anticorpii după ce se nasc. În cazuri foarte rare, pacientul se naște cu o anomalie genetică care seamănă cu miastenia (miastenie congenitală).
Vedeți alte articole de interes în secțiunile noastre „Neurologie” și „Mușchi”
Vizite medicale
Vedeți în secțiunea noastră „Adresați-vă medicului” câteva întrebări de la utilizatorii noștri la care a răspuns NetDoctor
Există anumite persoane care moștenesc tendința de a dezvolta boli autoimune. Aceste persoane prezintă un risc mai mare de a dezvolta miastenie gravis. La o minoritate de pacienți, miastenia poate fi asociată cu alte boli autoimune, cum ar fi artrita reumatoidă, lupus eritematos, anemie pernicioasă și boală tiroidiană. Membrii familiei pacienților cu miastenie pot suferi, de asemenea, de o boală de acest tip.
Majoritatea pacienților cu miastenie au resturi mărite ale unei glande, numită timus (hiperplazie timică). Aproximativ 10-15% dintre pacienți au o tumoare, în general benignă, a timusului (timom).
Miastenia gravis afectează oamenii de toate rasele. Există aproximativ 1 caz de miastenie pentru fiecare 10.000-20.000 de locuitori. Boala este de două ori mai frecventă la femei decât la bărbați. Simptomele pot apărea la orice vârstă. Femeile dezvoltă de obicei boala în a doua sau a treia decadă, iar bărbații mai târziu (în a cincea sau a șasea decadă de viață). Unii copii ai mamelor miastenice pot avea slăbiciune în primele zile de viață (miastenie neonatală), datorită trecerii la bebeluș a anticorpilor receptorilor anti-acetilcolină.
Cum progresează boala?
Cursul și severitatea bolii variază foarte mult de la pacient la pacient. Chiar și la același pacient simptomele fluctuează, cu agravarea și remisiunea simptomelor. Într-o minoritate de cazuri simptomele bolii dispar spontan, dar în majoritatea persistă pe tot parcursul vieții. Cu toate acestea, cu tratamentele actuale, simptomele sunt adesea controlate în mod adecvat.
Miastenie oculară
- Pleoapele căzute (ptoză) - de obicei intermitente, afectând unul sau ambii ochi.
- Vedere dublă (diplopie): poate fi intermitentă, uneori pacientul o observă doar atunci când privește într-o direcție.
În general, pacienții cu miastenie generalizată au simptome de miastenie oculară și sunt afectați și mușchii din alte părți ale corpului:
- Mușchii feței și bulbilor: pacienții au dificultăți de mestecat, înghițire, vorbire și chiar zâmbet.
- Gât: pacienții au dificultăți în menținerea capului în poziție verticală.
- Picioare și brațe: pacienților le este greu să urce scările și să țină brațele în sus (de exemplu, atunci când se spală pe păr).
- Mușchii respiratori: pacienții au dificultăți de respirație atunci când fac exerciții fizice sau sunt culcați.
Cel mai caracteristic simptom al miasteniei grave este slăbiciunea care afectează mușchii voluntari. Această slăbiciune se agravează atunci când pacientul încearcă să efectueze aceeași mișcare din nou și din nou (oboseală musculară). Simptomele fluctuează ca intensitate, fiind în general mai grave la sfârșitul zilei, când pacientul este stresat, pe timp cald, în timpul sau imediat după o infecție sau înainte de menstruație la femei. Anumite medicamente, cum ar fi antibioticele aminoglicozidice, pot, de asemenea, agrava simptomele bolii.
La două treimi dintre pacienții cu miastenie gravis, primii mușchi afectați de boală sunt cei care controlează mișcarea ochilor sau cei care susțin pleoapele. La unii pacienți, boala afectează doar acești mușchi (miastenie oculară), dar la majoritatea celorlalți mușchi sunt de asemenea afectați (miastenie generalizată). Simptomele caracteristice ale miasteniei gravis sunt următoarele:
Test de sange
Testul de sânge va detecta anticorpii anti-acetilcolină din sânge. Acești anticorpi pot fi găsiți la 85% dintre pacienții cu miastenie generalizată și la 50% dintre pacienții cu miastenie oculară pură.
Electromiogramă