Managementul simptomelor cheie - HCP

Controlul convulsiilor 1,2

Scopul tratamentului convulsiilor bolii CLN2 este menținerea funcției, reducând frecvența și severitatea convulsiilor, menținând în același timp efectele secundare sub control. Deși se fac eforturi pentru a minimiza impactul convulsiilor asupra bunăstării copilului, eliminarea completă a convulsiilor este puțin probabilă și poate apărea o anumită activitate convulsivă. Strategiile de tratament pentru convulsii trebuie evaluate de la caz la caz și pot varia în funcție de stadiul progresiei bolii.

boala CLN2

Pentru a ajuta la atingerea acestui obiectiv, experții în boala CLN2 vă recomandă următoarele pentru luarea în considerare:

  • Folosiți cel mai mic număr de medicamente antiepileptice necesare - de cele mai multe ori 2 până la 3 medicamente antiepileptice sunt utilizate în combinație pentru controlul convulsiilor.
  • Educați familiile despre măsurile de siguranță în caz de cădere, pentru a le ajuta să se pregătească pentru următoarea criză și cum să minimizeze rănile.
  • Stabiliți așteptări cu familiile pentru a le face să vadă posibilitatea unor activități de convulsii. Acest lucru îi va ajuta să se simtă mai puțin chinuiți de orice crize pe care le poate experimenta copilul dumneavoastră.
  • Distingerea crizelor epileptice de durere și alte mișcări neepileptice, cum ar fi mioclonul, distonia, diskinezia, coreea și tremurul ajută la determinarea tratamentului adecvat.
  • Luați în considerare o dietă ketogenică, care poate ajuta la controlul crizelor refractare.

  • Unele medicamente antiepileptice sunt frecvent utilizate în boala CLN2:
    • Cu toate acestea, unele dintre aceste medicamente antiepileptice pot fi problematice pentru copiii cu boală CLN2 și ar trebui utilizate cu precauție, deoarece pot exacerba convulsiile mioclonice, mioclonul epileptic sau simptomele existente ale bolii.
  • În boala CLN2, convulsiile devin refractare la tratament și experții, pentru a răspunde la aceasta, trec la terapia combinată.
  • Atunci când se tratează convulsii legate de boala CLN2, trebuie remarcat faptul că:
    • Este important să reevaluați periodic medicamentele, mai ales atunci când există un nou simptom sau o modificare acută. Semnele aparente ale progresiei bolii pot fi uneori efecte adverse ale medicamentelor.

    • Strategii pentru tulburările de mișcare

    În boala CLN2, tulburarea de mișcare este caracterizată de mioclonie severă (atât epileptică, cât și neepileptică), însoțită de distonie și spasticitate. Acestea sunt cele mai importante 3 simptome ale tulburării de mișcare și sunt, în general, dificil de controlat. S-au observat, de asemenea, simptome precum coreea, tremurăturile și ticurile. 3.4