Insomnie familială fatală Centrul de informații despre bolile genetice și rare (GARD) - un program NCATS
Informații în engleză Titlu
rezumat rezumat
Simptome Simptome
Primele simptome ale insomniei familiale fatale încep de obicei între 32 și 62 de ani (vârsta medie de 51 de ani), dar pot începe încă de la 18 ani sau până la 72 de ani. [1] [10]
Cele mai frecvente două simptome care prezintă sunt insomnia care se agravează în timp și/sau demența progresivă. Este important de reținut că nu toți cei cu boala au insomnia ca prim simptom major. Alte simptome pot include atacuri de panică, frici inexplicabile (fobii), scădere în greutate, apetit slab și temperatura corporală prea scăzută sau prea ridicată (hipotermie, hipertermie). Pot apărea tulburări autonome, cum ar fi hipertensiunea arterială (hipertensiune arterială), episoade de respirație excesivă (hiperventilație), transpirație excesivă și salivație și/sau disfuncție erectilă. [6] [1] [3] [5]
Pe măsură ce boala progresează, majoritatea oamenilor dezvoltă mișcări anormale și necoordonate (ataxie), halucinații, confuzie severă (delerium) și zvâcniri musculare și spasme (mioclonus). Primele simptome ale demenței pot fi uitarea și confuzia frecvente, dar mai târziu există și incapacitatea de a merge și a vorbi. Incapacitatea totală de a dormi este frecvent întâlnită târziu în cursul bolii. [6] [1] [3] [5]
Cauză Cauză
Insomnia familială fatală este o formă foarte rară de boală genetică prionică. În aproape toate cazurile este cauzată de o mutație a genei PRNP. Această mutație are ca rezultat o proteină prionică anormală, în care aminoacidul asparagină înlocuiește acidul aspartic la poziția 178 a proteinei prionice (PrP) (cercetătorii descriu această modificare ca p. Asp178Asn sau D178N). [1] [3] [4] [9]
În plus, pentru ca persoana să aibă simptomele insomniei familiale fatale, PrP trebuie să aibă aminoacidul metionină în poziția 129 a proteinei (p.Met129). Această metionină în poziția 129 singură nu provoacă boli; în mod normal, este considerată o variație benignă (inofensivă), cu excepția cazului în care modificarea genetică se află în aceeași copie a genei care are asparagină în poziția 178. Împreună, aminoacizii asparagină și metionina din aceste poziții specifice ale proteinei fac o îndoire normală a PrP într-o într-un mod anormal, împiedicându-l să funcționeze normal. [1] [3] [4] [9]
În cazuri foarte rare de insomnie familială fatală, boala este sporadică, ceea ce înseamnă că nu există nicio mutație în gena PRNP. [7] Se crede că forma sporadică apare atunci când unii prioni normali ai unei persoane se transformă spontan în forma anormală care provoacă boala provocând modificări ale prionilor din alte celule într-o reacție în lanț. [unsprezece]
Moştenire Moştenire
Când insomnia familială fatală este cauzată de modificări (mutații) în gena PRNP, aceasta este moștenită într-un mod autosomal dominant. [6]
Oamenii au 23 de perechi de cromozomi și pe fiecare cromozom există multe gene, care au informații genetice. Genele, ca și cromozomii, vin în perechi, o genă din fiecare pereche provine de la mamă și cealaltă de la tată.