Înlocuirea mineralelor; seo și densitometru; la; fie la pacienții supuși unei diete de risc;
Asociația spaniolă de pediatrie are ca unul dintre obiectivele sale principale diseminarea informațiilor științifice riguroase și actualizate despre diferitele domenii ale pediatriei. Anales de Pediatría este Corpul de Expresie Științifică al Asociației și constituie vehiculul prin care comunică asociații. Publică lucrări originale despre cercetarea clinică în pediatrie din Spania și țările din America Latină, precum și articole de revizuire pregătite de cei mai buni profesioniști din fiecare specialitate, comunicările anuale ale congresului și cărțile de minute ale Asociației și ghidurile de acțiune pregătite de diferitele societăți/specializate Secțiuni integrate în Asociația Spaniolă de Pediatrie. Revista, un punct de referință pentru pediatria vorbitoare de limbă spaniolă, este indexată în cele mai importante baze de date internaționale: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica și Index Médico Español.
Indexat în:
Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica
Urmareste-ne pe:
Factorul de impact măsoară numărul mediu de citații primite într-un an pentru lucrările publicate în publicație în ultimii doi ani.
CiteScore măsoară numărul mediu de citări primite pentru fiecare articol publicat. Citeste mai mult
SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.
SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.
Unii pacienți cu erori congenitale de metabolism prezintă un risc crescut de apariție a osteoporozei/osteopeniei încă din primii ani de viață. Fiziopatologia acestui proces nu este bine cunoscută, dar este probabil legată de modificările biochimice inerente acestor boli, de utilizarea dietelor restrictive în perioadele critice ale vieții și de existența altor factori genetici necunoscuți în acest moment. . În majoritatea cazurilor, este dificil să se decidă dacă o scădere a mineralizării osoase este primară și, prin urmare, o consecință a tulburării metabolice existente în sine, sau este secundară unei deficiențe nutriționale care nu este corectată corect în timpul copilăriei 1 .
Pentru a ne aprofunda înțelegerea fiziopatologiei acestei probleme, starea fluctuației mineralelor osoase și a mineralizării osoase a fost studiată la un grup de copii cu hiperfenilalaninemie sau galactozemie, iar rezultatele au fost legate de fenotipul biochimic al bolii sale.
Material si metode
Au fost studiați în total 23 de pacienți:
1. Șase pacienți afectați de galactozemie, dintre care cinci erau fete și unul băiat, cu vârste cuprinse între 5 și 13 ani în momentul studiului.
2. Șapte pacienți cu «PKU-fenilcetonurie» (niveluri de fenilalanină la diagnostic> 1.200 nmol/ml), 3 femei și 4 bărbați, cu vârste cuprinse între 6 și 29 de ani în momentul studiului.
3. În cele din urmă, au fost studiați 10 pacienți cu „hiperfenilalaninemie medie” (valori ale fenilalaninei la diagnostic între 360 și 1200 nmol/ml). Dintre aceștia, 5 băieți și 5 fete, cu vârste cuprinse între 4 și 16 ani la momentul studiului.
Toți pacienții au fost supuși unei diete adecvate pentru boala lor de la diagnosticarea lor, cu un nivel bun de conformitate dovedit în controalele periodice efectuate în consultarea metabolismului spitalului. Aceștia au avut un aport de calciu și fosfor, calorii, principii imediate și oligoelemente adecvate vârstei și situației lor, în conformitate cu recomandările actuale 2,3, utilizând alimente speciale suplimentate sau suplimente orale de calciu și fosfor. Ca parte a asistenței medicale, toți pacienții și familiile acestora au fost educați pentru a se asigura că fiecare copil face 60 de minute de exercițiu fizic zilnic.
Pacienții cu galactozemie au fost monitorizați prin monitorizarea nivelurilor de galactoză-1-fosfat din sânge. La pacienții hiperfenilalaninemici, obiectivul terapeutic a fost menținerea nivelurilor sub 250-300 nmol/ml în primii 10 ani de viață și sub 500 nmol/ml după această vârstă.
Examinarea densitometriei osoase a fost efectuată prin citirea cu ultrasunete cu sistemul DBM Sonic 1200 care permite analiza cantitativă a stării minerale a osului (osteosonometrie) și analiza calitativă a omogenității arhitecturii și elasticității țesut osos (osteosonogramă) la toți copiii din studiu. Ca valori de referință, au fost utilizate cele obținute anterior de grupul nostru în populația normală de copii din mediul nostru (în așteptarea publicării).
Pentru studiul fluctuației mineralelor osoase, au fost analizați următorii markeri biologici: resorbția osoasă, hidroxiprolină și piridinoline urinare, utilizând cromatografie lichidă de înaltă performanță (HPLC) cu detector UV/VIS, Bio-Rad și imunoanaliză enzimatică Pyrilinks®. (Metra), respectiv; de apoziție osoasă, osteocalcină și propeptidă C-terminală în sânge, prin imunoanalize enzimatice NovoCalcint® (Metra) și, respectiv, Procolagen-C® (Metra). O populație de 75 de copii normali cu vârsta cuprinsă între 6 luni și 14 ani a fost utilizată ca grup de control pentru studiul fluctuației mineralelor osoase, în care au fost determinate valorile markerilor biochimici ai fluctuației osoase 4 (Tabelul 1).
Rezultatele au fost exprimate ca un scor standard pentru media populației generale, datorită dispersiei de vârstă a grupului de pacienți. A fost efectuată analiza descriptivă a valorilor obținute, semnificația acestora în raport cu populația normală și corelația dintre parametrii analizați. Pentru aceasta, a fost utilizat procesorul statistic SPSS versiunea 11.0. Diferențele dintre diferitele grupuri au fost analizate folosind testul U non-parametric Mann-Whitney.
Rezultatele densității minerale osoase (DMO) sunt ușor scăzute comparativ cu cele ale populației normale (în special în grupul PKU), dar această scădere nu atinge o valoare semnificativă statistic. Media scorurilor standard ale pacienților cu galactozemie este de 0,1800; cea a pacienților cu fenilcetonurie clasică (PKU) este de 0,4529, iar cea a pacienților cu hiperfenilalaninemie medie este de 0,4450.