Genetica sindromului Allport - canalSALUD

Ce este?

Cum se produce?

Sindromul Alport se caracterizează printr-o alterare a colagenului de tip IV care afectează membranele bazale ale multor organe, în principal rinichi, auz, vedere și piele. Atunci când există o defecțiune în sinteza corectă a colagenului, membranele sunt alterate și slăbite, deci nu își pot îndeplini funcția în mod corespunzător. Acest lucru, în practică, se traduce prin insuficiență renală care, pe termen lung, poate fi cronică și terminală; o afectare a membranelor auditive, cu care apare o pierdere a auzului sau surditate senzorială neuronală; și o slăbiciune a unor straturi ale globului ocular, care favorizează apariția diferitelor patologii oftalmologice.

allport

Simptome

Simptomele sindromului Alport apar la o vârstă fragedă, prezentând pacientului microhematurie, sângerare în urină care nu este vizualizată, ceea ce poate duce în cele din urmă la hematurie vizibilă. La fel, afectarea capacității de filtrare a rinichilor determină acumularea de lichide și pacientul are edem, în special la nivelul extremităților inferioare și în jurul ochilor.

Implicarea urechii determină pacientul să sufere de pierderi auditive bilaterale progresive senzoriale neuronale de înaltă frecvență, între 2000 și 8000 Hz, care pot duce la surditate totală și ireversibilă. Apare la 80-90% dintre pacienții care suferă de sindrom Alport și apare înainte de 40 de ani.

Diagnostic

Diagnosticul de Sindromul Alport Acesta va fi suspectat la pacienții cu antecedente familiale care prezintă modificări ale funcției renale, precum și probleme de auz și vedere. Există o serie de criterii pentru diagnosticarea acestuia și trebuie îndeplinite un minim dintre acestea pentru a stabili diagnosticul.