Generalități în tratamentul cistinuriei; Urologie bazată pe dovezi
Cistinuria este o tulburare genetică cu o prevalență medie de 1 la 7.000 de nașteri, fiind aproximativ 1-2% din toți indivizii care formează litiază renală (calculi).
Cisteina este un "homo-dimer" al aminoacidului "cisteină". Persoanele cu cistinurie au o modificare a transportului de cistină la nivel renal, cu o scădere a reabsorbției sale, ceea ce produce niveluri ridicate de cistină în urină, care este slab solubilă la pH urinar normal (5,5 până la 6,5) ceea ce duce la producerea de pietre la rinichi (compuși cistinici).
Cistina formează pietre ușor radio-opace, astfel încât radiografia abdominală nu este foarte sensibilă pentru a le detecta, pentru diagnosticarea sa se preferă ultrasunetele sau tomografia computerizată (CT)., ori de câte ori este posibil, ecografia va fi preferată ca instrument de urmărire pentru a evita expunerile repetate la radiațiile ionizante de la CT.
În analiza urinei, prezența cristalelor hexagonale este considerată patognomonică (adică nici o altă boală nu o prezintă, deci este direct diagnosticată)
Există 3 pietre de temelie în tratamentul cistinuriei pentru a preveni apariția de pietre noi.
*Hidratare
Aportul abundent de fluide previne formarea litiazei prin scăderea concentrației urinare de cistină.
Un recomandat aport de 3 până la 5 litri pe zi (sau suficient pentru a obține o cantitate de urină de 3 până la 4 litri pe zi, deoarece aceasta poate depinde de vreme și de activitatea fizică). Răspândirea aportului pe tot parcursul zilei și chiar a nopții.
De asemenea, se recomandă aportul de lichide sub formă de băuturi alcalinizante precum apa minerală, bogat în bicarbonat și sărac în sodiu.
În mod ideal, gravitația (densitatea) urinei ar trebui menținută la 1,010 (1,0 fiind densitatea apei, etalonul).
*Măsuri dietetice
Scăderea aportului de surse de cistină în dietă este utilă. Se datorează în principal evita aportul de proteine animale (ou, peste, pui, vita, porc) si niste nuci sau grau.
Se recomandă menținerea unui aport de proteine animale de 1g/kg/zi la adulți. Nu se recomandă aplicarea acestei restricții la copii.
Reduceți aportul de sodiu la 1 mmol/Kg/zi s-a demonstrat că scade excreția urinară de cistină. Recomandarea generală este de a nu depăși 2g de sodiu pe zi (evitând adăugarea de sare în alimente și fast-food în general) .
(În secțiunea cu materiale de referință, există două cărți de bucate descărcabile, în limba engleză, publicate de Guy’s și St. Thomas ’Hospital [Link] cu rețete speciale de gătit pentru pacienții cu cistină sau alte calculi renali)
*Farmacoterapie
Majoritatea pacienților vor necesita tratament farmacologic pentru a rămâne fără recidive cât mai mult timp posibil (măsurile dietetice fiind dificil de respectat).