Fenilcetonurie în Ni; Informații despre Ghidul de îngrijire pentru Os Care în limba engleză

Revizuit medical de către Drugs.com. Ultima actualizare pe 16 noiembrie 2020.

Prezentare generală
Instrucțiuni de îngrijire ulterioară
Îngrijire ambulatorie
Îngrijirea descărcării
Spitalizare
În español

CE TREBUIE SA STII:

Ce este fenilcetonuria (PKU)?

Fenilcetonuria este o afecțiune care nu permite corpului copilului dumneavoastră să descompună fenilalanina. Fenilalanina este o substanță pe care organismul o folosește pentru a face alte proteine necesare unei creșteri normale. Fenilalanina se găsește în multe alimente, cum ar fi carnea de vită și de pasăre, peștele, ouăle, brânza, leguminoasele, nucile și semințele. Când fenilalanina nu este descompusă în mod corespunzător, se acumulează în organism. Acest lucru poate provoca leziuni ale creierului și poate duce la probleme grave de creștere și învățare.

Care sunt cauzele fenilcetonuriei?

Fenilcetonuria este cauzată de un defect al genei care face ca enzima necesară descompunerii fenilalaninei. Enzima care descompune fenilalanina poate fi prezentă doar în cantități mici sau poate fi absentă. Un copil moștenește fenilcetonuria când ambii părinți au gena defectă.

Care sunt semnele și simptomele fenilcetonuriei?

Un copil cu fenilcetonurie poate arăta normal și complet sănătos în primele câteva luni de viață. Semnele și simptomele pot apărea între 3 și 6 luni de viață. Copilul dumneavoastră poate fi mai puțin activ și poate dura mai mult decât ceilalți copii pentru a se dezvolta. Este posibil să vă pierdeți interesul pentru lucrurile din jurul vostru. Copilul dvs. poate avea, de asemenea, oricare dintre următoarele:

Probleme de învățare, limbaj sau comportament.
Să fii mai iritabil, mai prost sau mai neliniștit decât de obicei.
Miros de mucegai în respirație, păr, piele sau urină.
Piele palidă sau albă.
Statura scurta (inaltime) sau capul mic.
Piele care poate avea uscăciune sau erupții cutanate (urticarie)
Vărsături, rigiditate musculară sau convulsii