Ei caută pacienți care au o boală genetică foarte rară și nu o cunosc TN

Sindromul chilomicronemiei familiale afectează o persoană la un milion de locuitori, dar nu există înregistrări de cazuri în țara noastră

Provoacă dureri abdominale cronice, iar cei care suferă de aceasta pot dezvolta diabet și pancreatită. Se estimează că există între 3.000 și 5.000 de persoane care au această boală la nivel mondial. Trăiește dieta restricționată iar examenele de continuare sunt constante.

pacienți

„Trebuie să bănuiți că este această boală atunci când vedeți un pacient care are dureri abdominale cronice - cu sau fără pancreatită - și niveluri extrem de ridicate de trigliceride, care sunt greu de scăzut în urma dietei și a medicației obișnuite”, a explicat medicul. Pablo Corral (M.P. 93.559), specialist în medicină internă, lipidolog și vicepreședinte al Societatea Argentina a Lipidelor.

Pacientul are niveluri ridicate de trigliceride în sânge și poate atinge concentrații de până la 10.000 mg/dL, atunci când nivelurile normale nu trebuie să depășească 150 mg/dL. Grăsimile din alimente după ce au fost absorbite în sânge sunt descompuse cu ajutorul unei enzime numite lipoproteine ​​lipază. La persoanele cu sindromul chilomicronemiei familiale (SQF), această enzimă este absentă sau disponibilă doar în cantități foarte mici sau nu funcționează corect, deci grăsimile din alimente nu sunt metabolizate iar trigliceridele se acumulează în sânge.