Distrofii musculare ale taliei și extremităților MedlinePlus enciclopedie medicală

Cauze

În majoritatea cazurilor, ambii părinți trebuie să transmită gena nefuncțională (defectă) pentru ca copilul să aibă boala (moștenire autozomală recesivă). În unele tipuri rare, un singur părinte trebuie să transmită gena nefuncțională pentru a-și afecta copilul, care se numește moștenire autosomală dominantă. Pentru 16 dintre aceste condiții, gena defectă a fost descoperită, dar pentru alții, gena nu este încă cunoscută.

extremităților

A avea un membru al familiei cu distrofie musculară este un factor de risc major.

Simptome

Alte simptome includ:

Teste și examene

Examenele pot include:

Tratament

Gestionarea afecțiunii se bazează pe simptomele persoanei și include:

  • Monitorizarea cardiacă
  • Ajutoare pentru mobilitate
  • Fizioterapie
  • Îngrijirea respiratorie
  • Controlul greutății

Uneori este necesară intervenția chirurgicală pentru orice tip de problemă osoasă sau articulară

Grupuri de sprijin

Asociația de distrofie musculară este o resursă excelentă: www.mda.org

Așteptări (prognostic)

În general, oamenii au tendința de a avea slăbiciune care se agravează încet în mușchii afectați și se răspândește.