DISTROFIE MUSCULARĂ OCULOFARINGIANĂ

Document AFM original atribuit ASEM și tradus de ASEM.

distrofie

Acest articol este un extras din documentul 49

Care este ultimul aspect despre distrofia musculară oculo-faringiană?

Unele studii recente (martie 2002) de imunohistochimie (PCR, reacția în lanț a polimerazei) au reușit să dezvăluie o mutație a genei care codifică PAPB2 (proteină localizată în interiorul nucleilor celulari) în distrofia musculară oculofaringiană. Mutația asociată nu este doar o repetare a tripletului GCG (bucată mică de ADN). Este o inserție sau o duplicare a unui alt triplet (GCA) sub forma GCG (3) GCA și GCG (2) GCA (3).

Ce este distrofia musculară oculo-faringiană?

Distrofia musculară oculo-faringiană (OPMD) este o boală a mușchilor, descrisă în 1915 la pacienții canadieni de origine franceză.

Cauza DMOP este o anomalie genetică localizată pe cromozomul 14. Se transmite într-un mod autosomal dominant. O persoană afectată are o probabilitate de 50% de a transmite boala fiecăruia dintre copiii săi.

Această boală este rară în Franța, în timp ce în Quebec (Canada) este cea mai frecventă distrofie musculară (un individ din 1000 este purtătorul acestei mutații).

Cum se manifestă?

Distrofia musculară oculo-faringiană se manifestă printr-o pierdere progresivă a forței la nivelul mușchilor ochilor (oculus) și gâtului (faringian).

Primele semne sunt căderea pleoapelor (ptoză) și dificultăți de înghițire. Aceste probleme de înghițire (disfagie) pot provoca căi respiratorii false, ceea ce înseamnă că saliva, băuturile sau alimentele pătrund pe căile respiratorii.