Dieta vegetariană în aciduria glutarică de tip I - ScienceDirect
Adăugați la Mendeley
Aciduria glutarică de tip I este o boală neurometabolică, de moștenire autozomală recesivă (1 caz/30.000), caracterizată prin diskinezie și distonie progresivă la copii, patologic datorită degenerării striatale, în special a nucleilor caudat și putamen, și biochimic datorită deficitului tisular glutarilCoA dehidrogenază, cu niveluri ridicate de acizi glutarici și betahidroxiglutarici în urină. În prezent, nu este considerată o boală tratabilă, deoarece la diagnosticul pacientului există de obicei leziuni ireversibile în sistemul nervos central, copiii pre-simptomatici și, în general, frații altor pacienți deja diagnosticați beneficiază de tratament.
Un băiat de 23 de luni este prezentat cu manifestări neurologice macrocefalie și minime la diagnostic, atribuite băiatului după o dietă semi-vegetariană. Regimul alimentar și suplimentele de vitamine au oprit și chiar au îmbunătățit progresia simptomatică a bolii. Se concluzionează că fiecare copil cu macrocefalie progresivă de etiologie necunoscută ar trebui să fie supus unui studiu al aminoacizilor și acizilor organici din urină pentru a exclude aciduria glutarică de tip I.