Diagnosticul urologic prenatal
Diagnosticul urologic prenatal
Paulina Baquedano D. 1
1. Profesor asistent, Departamentul de Urologie, Pontificia Universidad Católica de Chile.
Printre progresele tehnologice care au redus morbiditatea și mortalitatea perinatală, se remarcă unele metode de diagnostic obstetric, cum ar fi ultrasonografia prenatală, amniocenteza și fetoscopia. Odată cu apariția ultrasonografiei obstetricale, utilizată în controlul normal al sarcinii, malformații fetale semnificative au fost detectate devreme la aproximativ 1% din sarcini. Malformațiile tractului urinar corespund cu 20% din toate aceste malformații, a doua ca importanță după cele ale sistemului nervos central (50%).
Diagnosticul malformațiilor urinare este foarte frecvent, întrucât în ultrasunete se vizualizează cu ușurință contrastul dintre țesuturi și urină, în interiorul conductei urinare dilatate, fiind posibil cu noile rezoluții ecografice pentru a detecta dilatații cu diametrul de până la 2 mm. Marea majoritate a malformațiilor urinare determină dilatarea tractului urinar, care se manifestă la ultrasonografie sub formă de hidronefroză sau ureterohidronefroză, cu sau fără megabladder, și poate corespunde uropatiei obstructive superioare (cum ar fi stenoza pielouretrală, megaureter obstructiv, ureterocel sau ureter). ), o uropatie obstructivă inferioară (cum ar fi supapele uretrale, atrezia uretrală, sindromul Prume Belly sau vezica neurogenă), un reflux vezicoureteral sau o afecțiune fiziologică numită „hidronefroză tranzitorie” caracteristică stării intrauterine. Această ultimă afecțiune reprezintă 20% până la 30% din hidronefroza prenatală și ar fi legată de mediul hormonal al sarcinii, se rezolvă în toate cazurile în timpul primului an de viață, în special în primele șase luni.
Ultrasonografia identifică rinichii de la 16 săptămâni de gestație în 90% din cazuri și vezica urinară de la 14 săptămâni de viață intrauterină. Modificările în umplerea sau golirea vezicii urinare necesită mai multe observații cu ultrasunete: o vezică urinară care rămâne goală în timpul sarcinii este un semn prognostic slab. Ureterele sunt vizibile numai dacă sunt dilatate. Glanda suprarenală este văzută ca o structură separată de rinichi la 30 de săptămâni, la fel ca și organele genitale și determinarea sexului masculin. Predicția cu ultrasunete a sexului feminin este mai puțin ușoară. În cursul celei de-a 8-a săptămâni de gestație, mugurul ureteral, care provine din conducta mezonefrică a Lupului, pătrunde în blastema metanefrică pentru a dezvolta rinichii fetali. Aproximativ 20 de săptămâni de gestație, există aproximativ 33% din nefronii formați, nefrogeneza finalizând aproximativ 36 de săptămâni de viață intrauterină. Cele mai grave malformații sunt cele care sunt implantate foarte devreme în timpul sarcinii, cu alterarea consecventă a nefrogenezei, rezultând displazie renală cu leziuni ireversibile. Displazia renală se caracterizează prin hiper-ecogenitate a parenchimului renal, asociată cu prezența chisturilor.
Rata de detectare a malformațiilor urinare prin ultrasunografie obstetrică crește în funcție de experiența operatorului, în sarcinile cu risc ridicat (oligohidramnios, antecedente familiale de malformații renale, mame cu niveluri ridicate de alfa-fetoproteine) și în ultrasunete efectuate la o vârstă gestațională avansată . Hidronefroza sau dilatarea tractului urinar apare la 1 din 100 până la 350 de sarcini, cu incidență variabilă în funcție de operator și de criteriile utilizate pentru a defini hidronefroza. Ultrasonografia obstetrică este, de asemenea, importantă în aceste cazuri, deoarece permite vizualizarea structurii parenchimului renal, prezența chisturilor, caracteristică displaziei renale, cantitatea de volum de lichid amniotic și prezența altor malformații extrarenale asociate.
Modificările lichidului amniotic, cum ar fi oligohidramnios sau anhidramnios, se traduc în malformații urinare severe. Oligohidramnios sau scăderea lichidului amniotic (aceasta ocupă o suprafață mai mică de 2 cm în ultrasunografie) se traduce printr-o modificare a funcției renale sau obstrucția vezicii urinare. În contrast, absența lichidului amniotic (anhidramnios) indică agenezie renală bilaterală, displazie renală bilaterală sau obstrucție urinară completă. Având în vedere că lichidul amniotic produce o substanță numită surfactant, esențială pentru maturitatea pulmonară fetală, în cazul unui deficit, apare inevitabil hipoplazie pulmonară, cu o rată ridicată de morbiditate și mortalitate la nou-născut. Această afecțiune se caracterizează prin respectarea slabă a plămânului, cu incapacitatea de a ventila adecvat, în ciuda aplicării unei presiuni mecanice intense.
Diagnosticul diferențial al unei malformații urinare este o malformație gastro-intestinală (atrezie duodenală, dublare intestinală, chist comun al căilor biliare etc.), un chist ovarian, teratoame, mielomeningocel etc.
MANAGEMENTUL PRENATAL
La diagnosticarea dilatației tractului urinar, este necesar să se determine gradul de hidronefroză în raport cu vârsta gestațională. Măsurarea cea mai utilizată până în prezent pentru a cuantifica gradul de dilatație este măsurarea diametrului anteroposterior al bazinului renal, considerând un diametru anteroposterior al bazinului> 10 mm ca fiind semnificativ. Noile studii clinice de urmărire fetală ar sugera că dilatațiile bazinului renal cu un diametru anteroposterior mai mare de 4 mm înainte de a 33-a săptămână de gestație și mai mare de 7 mm după a 33-a săptămână de gestație, ar traduce riscul detectării unei malformații în unitatea renală afectată, atât pentru simptome obstructive, cât și pentru refluxul vezico-ureteral. De asemenea, au fost utilizate și alte măsuri, atât ale bazinului renal, cât și ale calicelor, dar cu rezultate prognostice mai mici. În scopuri prognostice, este esențial să se determine vârsta gestațională în momentul diagnosticului, gradul de hidronefroză, caracteristicile parenchimului renal, afectarea renală bilaterală, modificări ale lichidului amniotic, funcția renală fetală și prezența altor tipuri genetice sau malformații congenitale.asociat.
În fața hidronefrozei bilaterale cu oligohidramnios în al doilea trimestru de sarcină, ultrasonografia trebuie repetată după o săptămână, pentru a confirma suspiciunea și a începe evaluarea factorilor de prognostic, care trebuie luați în considerare atunci când se ia o abordare terapeutică. Evaluarea prenatală se bazează pe ultrasonografie (volumul lichidului amniotic, arhitectura parenchimului renal și malformațiile asociate), cariotipul (în urina fetală sau în lichidul amniotic) și studiul funcției renale prin analiza biochimică a urinei fetale. Nivelul creatininei la făt traduce nivelurile materne; funcția renală fetală poate fi studiată prin studii biochimice seriale ale urinei fetale obținute prin aspirația vezicii urinare. Factorii prognostici slabi în funcția rinichilor fetali sunt o concentrație de Na> 100 mEq/l, Cl> 90 mEq/l, Ca> 0,95 nmol/l, Beta 2 microglobulină> 2 mg/l, proteine totale> 40 mg/dl și urinar osmolaritate> 210 mOsm/l. Studiile clinice au arătat că ultrasonografia și studiile electrolitului urinar sunt un bun predictor al funcției renale fetale.
Obstrucția urinară intrauterină severă nu numai că provoacă leziuni progresive la rinichi, ci și leziuni pulmonare progresive. Decompresia timpurie, de îndată ce diagnosticul este confirmat, permite evitarea acestei leziuni, deoarece restabilește volumul lichidului amniotic cu producția consecventă de surfactant, esențial pentru maturitatea pulmonară. Au fost dezvoltate metode de intervenție terapeutică prenatală care urmăresc ameliorarea obstrucției urinare prin intermediul unei corecții chirurgicale primare sau a unei diversiuni tranzitorii, cu ideea amânării tratamentului specific definitiv. Aceste metode prezintă riscuri de infecție, traume fetale, ruptură de membrană și naștere prematură. Au fost publicate cazuri izolate de corecție prenatală primară, cum ar fi rezecția transvezicală percutană a pliantelor uretrale la făt.