Diagnosticul fenilcetonuriei ce teste se efectuează
- Ce este fenilcetonuria
- Cauzele fenilcetonuriei
- Simptomele fenilcetonuriei
- Diagnosticul fenilcetonuriei
- Tratamentul fenilcetonuriei
- Prognosticul fenilcetonuriei
- Prevenirea fenilcetonuriei
Actualizat: 31 decembrie 2020
Sunt făcute teste metabolice de rutină nou-născuți pentru a determina dacă au fenilcetonurie, de obicei, cu un baston de călcâi la scurt timp după naștere. Dacă testează pozitiv, trebuie efectuate analize de urină și sânge pentru a confirma diagnosticul de PKU. Uneori testul poate fi negativ dacă este făcut înainte de 24 de ore de viață. În aceste cazuri, se poate recomanda repetarea testului după una sau două săptămâni de viață.