Diagnosticul clinic și genetic al FH; Fundația pentru hipercolesterolemie familială
Majoritatea persoanelor cu IC sunt nediagnosticate și, prin urmare, netratate. Este foarte important să se diagnosticheze IC precoce, să se înceapă măsurile de tratament și să se prevină infarctul miocardic prematur.
HF ar trebui suspectat la oricine are niveluri plasmatice foarte ridicate de colesterol total (> 300 mg/dl) și cu trigliceride în general normale (mai puțin de 200 mg/dl). In plus istoric de hipercolesterolemie la rudele de gradul I, în special la copii, precum și prezența infarct miocardic sau altă boală vasculară aterosclerotică la o vârstă fragedă (înainte de 55 de ani la bărbați și 60 la femei).
Unii pacienți cu FH prezintă, de asemenea, arcuri corneene și/sau xantome tendinoase, care traduc depunerea colesterolului în țesuturile extrahepatice.
Xantomele tendinoase se prezintă ca îngroșare, umflare sau nereguli ale tendoanelor, iar cele mai frecvente apar în tendonul lui Ahile și tendoanele extensoare ale mâinilor. Arcul cornean este un inel alb parțial sau complet la periferia irisului (partea care conferă ochiului culoarea sa). Are valoare de diagnostic pentru IC atunci când se prezintă înainte de vârsta de 45 de ani (Figurile 1-4).
În Spania, pentru diagnosticarea clinică a FH la un adult cu vârsta peste 18 ani, se utilizează criteriile clinicilor de lipide din Olanda, care au fost validate pentru populația spaniolă. Aceste criterii se bazează pe atribuirea unui scor unei serii de parametri clinici și de laborator (Tabelul 2) .Când o persoană cu hipercolesterolemie are 8 sau mai multe puncte, diagnosticul clinic al IC este cert. Datorită mecanismului său de transmitere, este foarte important ca toate rudele unui subiect cu FH să fie supuse unei analize a colesterolului și să le cunoască cifrele.
Atunci când există hipercolesterolemie în familie, colesterolul LDL la copii mai mare de 135 mg/dl în cel puțin două ocazii sau un colesterol total mai mare de 200 mg/dl sunt valori compatibile cu diagnosticul de FH. Diagnosticul FH trebuie stabilit înainte de vârsta de 6 ani, deoarece sfaturile sănătoase vor fi mai ușor de urmat dacă se fac înainte de adolescență.
În cazul HF homozigot, concentrațiile de colesterol sunt extrem de mari de la naștere, în general peste 500 mg/dl și pot ajunge la 1000 mg/dl. Xantomele tendinoase, tuberoase și cutanate prezente de obicei înainte de vârsta de 10 ani, iar bolile cardiovasculare (boala valvei aortice și infarctul miocardic) sunt frecvente în primul deceniu de viață. Ambii părinți trebuie să aibă un FH heterozigot.