Diabet MODY; O cauză frecventă a hiperglicemiei Analele de pediatrie

Asociația spaniolă de pediatrie are ca unul dintre obiectivele sale principale diseminarea informațiilor științifice riguroase și actualizate despre diferitele domenii ale pediatriei. Anales de Pediatría este Corpul de Expresie Științifică al Asociației și constituie vehiculul prin care comunică asociații. Publică lucrări originale despre cercetarea clinică în pediatrie din Spania și țările din America Latină, precum și articole de revizuire pregătite de cei mai buni profesioniști din fiecare specialitate, comunicările anuale ale congresului și cărțile de minute ale Asociației și ghidurile de acțiune pregătite de diferitele societăți/specializate Secțiuni integrate în Asociația Spaniolă de Pediatrie. Revista, un punct de referință pentru pediatria vorbitoare de limbă spaniolă, este indexată în cele mai importante baze de date internaționale: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica și Index Médico Español.

cauză

Indexat în:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica

Urmareste-ne pe:

Factorul de impact măsoară numărul mediu de citații primite într-un an pentru lucrările publicate în publicație în ultimii doi ani.

CiteScore măsoară numărul mediu de citări primite pentru fiecare articol publicat. Citeste mai mult

SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.

SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.

  • Cuvinte cheie
  • Cuvinte cheie
  • Introducere
  • Cazuri clinice
  • Discuţie
  • Cuvinte cheie
  • Cuvinte cheie
  • Introducere
  • Cazuri clinice
  • Cazul 1
  • Cazul 2
  • Discuţie
  • Bibliografie

Hiperglicemia este un motiv din ce în ce mai frecvent pentru consultarea în pediatrie. Abordarea dvs. de diagnostic depinde de contextul în care vă aflați. Sub denumirea de diabet sunt incluse multe entități clinice diferite. Diabetul de tip MODY (diabet cu debut la maturitate) este, după diabetul de tip 1, cel mai frecvent tip de diabet în copilărie. Un diagnostic ridicat de suspiciune este necesar pentru diagnosticarea acestuia și este esențial să se ia în considerare istoricul familiei.

Hiperglicemia este o cauză în creștere a consultării în pediatrie. Diagnosticul depinde de context. Sub denumirea de diabet sunt incluse numeroase entități clinice. MODY (diabetul cu debut la maturitate al tinerilor) este, după diabetul de tip 1, cea mai frecventă cauză de diabet în copilărie. Pentru diagnosticul său, este nevoie de un grad ridicat de suspiciune și trebuie să fim conștienți de istoricul familiei.

CAZURI CLINICE Cazul 1

Un băiat în vârstă de 9 ani sa referit din cauza nivelurilor de glucoză în sânge între 116 și 130 mg/dl, fără boală intercurentă asociată. El a prezentat poliuria ca singurul simptom clasic. Niciun istoric personal de interes. Greutatea și înălțimea sa erau în percentila 50. Ca antecedente familiale, tatălui fusese diagnosticat cu diabet de tip 2 la tratamentul cu medicamente antidiabetice orale (OAD).

Au fost efectuate următoarele teste complementare: profilul lipidic, funcția hepatică și axul tiroidian în normalitate. HbA 1c de 6,7%. Autoimunitatea pancreatică: negativă. Test oral de supraîncărcare a glucozei (SOG): glucoză bazală de 120 mg/dl și la 120 min, de 125 mg/dl. Insulină 1,40 uU/ml și o peptidă C de 2,30 ng/ml. Studiu de familie cu următoarele rezultate: SOG al tatălui: valoarea inițială de 124 mg/dl și la 2 ore de 97 mg/dl. HbA 1c de 6,5%. SOG mamei: valoarea inițială 117 și 123 mg/dl la 2 ore. HbA 1c de 5,3%. SOG al fratelui: valoarea inițială de 116 și la 2 ore de 130 mg/dl. HbA 1c de 5,9%. Toate aveau autoimunitate pancreatică negativă. În studiul genetic, a fost detectată la pacient, frate și tată o mutație a genei glucokinazei care constă într-o modificare a exonului 2 al cromozomului 7 (Arg43Ser).

Un băiat de 13 ani a făcut referire la niveluri glicemice capilare în jeun între 126 și 130 mg/dl, fără boală intercurentă sau simptome. Niciun istoric personal de interes. Avea o greutate și înălțime în percentila 75. Ca antecedente familiale, tatăl și bunica paternă erau diabetici sub tratament cu ADO. Au fost efectuate următoarele teste complementare: profilul lipidic, funcția hepatică și axul tiroidian în normalitate. 6,2% HbA 1c. Autoimunitatea pancreatică: negativă. SOG: normal. În studiul genetic, o mutație a genei glucokinazei constând într-o alterare a exonului 2 al cromozomului 7 (Arg43Ser) este detectată la fiu și tată.