Deficitul de proteine C; Știri-Medical
Atenție: această pagină este o traducere a acestei pagini inițial în engleză. Vă rugăm să rețineți, deoarece traducerile sunt generate de mașini, nu că toate traducerile vor fi perfecte. Acest site web și paginile sale sunt destinate citirii în limba engleză. Orice traducere a acestui site web și a paginilor sale web poate fi imprecisă și inexactă în totalitate sau parțial. Această traducere este oferită ca o comoditate.
Una dintre funcțiile principale ale proteinei C este de a preveni coagularea sângelui prin dezactivarea proteinelor care încurajează coagularea sângelui. Deficiențele proteinei C sunt asociate cu riscuri mai mari de a dezvolta cheaguri de sânge cunoscute sub numele de tromboză venoasă profundă. O tromboză venoasă profundă apare în venele profunde ale membrelor, dar se poate deplasa prin fluxul sanguin și se poate atașa în zone mai critice, de exemplu în plămâni.
Livrare
Deficitul de proteine C poate varia de la ușoară la severă. Majoritatea persoanelor cu deficiență ușoară nu progresează către cheaguri de sânge periculoase, dar mai mulți factori se pot combina cu deficiența pentru a crește riscul. Acestea includ vârsta, procedurile medicale, inactivitatea și sarcina. O tulburare suplimentară de coagulare a sângelui poate crește, de asemenea, șansa de coagulare a sângelui. Simptomele trombozei venoase profunde includ durere în brațe sau picioare, umflături, piele învinețită și căldură. O tromboză profundă a venei care a ajuns la plămâni se numește embolie pulmonară, care este asociată cu dificultăți de respirație, dureri în piept, bătăi rapide ale inimii și tuse cu sânge.
Cazurile acute de deficit de proteină C sunt asociate cu dezvoltarea unei afecțiuni numite purpura fulminans la scurt timp după naștere. În aceste condiții foarte periculoase, se formează cheaguri de sânge în vasele de sânge mici din corp, ceea ce stabilește fluxul normal de sânge și poate provoca distrugerea localizată a țesuturilor cunoscută sub numele de necroză. Deoarece coagularea absoarbe toate proteinele de coagulare disponibile din sânge, pot exista sângerări excesive în alte părți ale corpului. Acest lucru poate duce la vânătăi excesive.
Cauzele deficitului de proteină C
Deficitul de proteină C este o afecțiune moștenită și este moștenită într-o configurație dominantă autosomală. Atunci când este prezentă doar o copie a genei transformate, individul tinde să aibă un deficit ușor de proteină C, în timp ce două copii ale genei mutante duc la un deficit sever. Gena a cărei mutație determină deficiența proteinei C este gena PROC, care produce proteina C. Majoritatea mutațiilor vizează seria de aminoacizi, rezultând întreruperea capacității proteinei c de a controla coagularea sângelui. Deficitul de proteină C poate fi împărțit în tipul I și II pe baza modului în care mutațiile PROC afectează proteina C. În tipul I, nivelurile totale de proteină C sunt scăzute. În tipul II, proteina C este produsă, dar într-o stare modificată care reduce activitatea. Ambele pot fi asociate cu simptome de deficit ușor sau sever.