Deficitul de arginază Centrul de informații despre boli genetice și rare (GARD) - un program NCATS

Informații în engleză Titlu

rezumat rezumat

Simptome Simptome

Majoritatea persoanelor afectate par a fi sănătoase la naștere și se dezvoltă normal în timpul copilăriei timpurii. Primele caracteristici ale bolii sunt observate între vârsta de unu și trei ani, deși au fost descrise cazuri în care începe mai devreme sau mai târziu. [1] [3]

Semnele și simptomele pot include: [1] [3] [2]

Creștere slabă (prezentă la toate persoanele afectate)
Mușchi rigizi și reflexe crescute (spasticitate)
Întârziere în dezvoltare
Pierderea abilităților dobândite anterior
Dizabilitate intelectuală
Convulsii
Cap foarte mic (microcefalie)
Probleme de echilibru și coordonare

Ocazional, persoanele cu deficit de arginază pot avea episoade de acumulare severă de amoniac în sânge (hiperamonemie). Deși rare, aceste episoade sunt mai susceptibile să apară după o masă bogată în proteine sau în perioadele de stres cauzate de boli sau post. Hiperamonemia poate fi asociată cu iritabilitate, letargie, apetit slab, dificultăți de respirație, tulburări de mișcare, vărsături și, în cazuri severe, comă. [Două]

Dacă deficitul de arginază nu este diagnosticat sau dacă o persoană afectată nu poate urma o dietă strictă, pot exista dizabilități intelectuale severe și rigiditate musculară, pierderea capacității de mers și pierderea controlului vezicii urinare și a intestinului. [3]

Cauză Cauză

Deficitul de arginază este cauzat de mutații ale genei ARG1, care oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei enzime numite arginază. Această enzimă este una dintre enzimele implicate în ciclul ureei, o succesiune de reacții care procesează excesul de azot eliberat atunci când organismul folosește proteine. Arginaza controlează ultima etapă a ciclului ureei, care elimină azotul din arginină și produce un compus numit uree. Ureea este eliberată de rinichi în urină. [Două]

Mutațiile din ARG1 au ca rezultat niveluri scăzute de arginază sau absența arginazei. Ca urmare, arginina nu este metabolizată în mod corespunzător și se acumulează, iar ureea nu poate fi produsă, rezultând un exces de azot în sânge (amoniac). Se crede că nivelurile crescute de amoniac și arginină cauzează multe dintre semnele și simptomele asociate cu deficitul de arginază. [Două]

În deficitul de arginază, nivelurile de amoniac din sânge, comparativ cu celelalte defecte ale ciclului ureei, nu sunt la fel de ridicate. În general, în deficitul de arginază, nivelurile sunt doar ușor crescute, sau chiar normale. Din această cauză, cercetătorii cred că cauza simptomelor neurologice în această entitate este diferită de cea a celorlalte defecte ale ciclului ureei, în care simptomele neurologice se datorează hiperamonemiei severe. [4]

Moştenire Moştenire

Diagnostic Diagnostic

Diagnosticul deficitului de arginază este suspectat pe baza semnelor și simptomelor caracteristice. Testul de sânge se face pentru a măsura nivelurile de arginină și amoniac. Diagnosticul deficitului de arginază este confirmat atunci când testarea genetică identifică o mutație cauzatoare de boală în fiecare copie a genei ARG1 sau un test de sânge prezintă activitate redusă a enzimei arginazei în celulele roșii din sânge. [1] [3]