Deficiență inexplicabilă Sindromul Down Revista de viață pentru adulți
Articole
Declin clinic rapid la o persoană cu sindrom Down
Julia Jacobs, Alison Schwartz,
Christopher J. McDougle,
Brian G. Skotko
Departamentul de Pediatrie, Programul Sindrom Down, Spitalul Medical din Massachusetts, Boston, SUA.
rezumat
Există un procent mic de adolescenți și adulți tineri cu sindrom Down care experimentează o scădere rapidă, inexplicabilă, a funcționării lor cognitive, adaptive și comportamentale. Descriem cazul clinic al unui tânăr de 19 ani cu sindrom Down care prezintă un declin rapid al nivelului său de funcționare a bazei, atât cognitiv, emoțional, cât și comportamental. Procedura pentru evaluarea deteriorării clinice menționate este detaliată, precum și tratamentul farmacologic prescris, specificând efectele secundare și beneficiile medicamentelor administrate. Cazuri precum cel descris prezintă o provocare importantă pentru profesioniști, astfel încât colaborarea dintre acești profesioniști este esențială, contribuind la cazurile lor clinice, evaluări și tratamente.
rezumat
Un mic procent de adolescenți și tineri cu sindrom Down experimentează o deteriorare rapidă și inexplicabilă a funcționării cognitive, adaptive și comportamentale. În prezent, nu există un lucru standardizat disponibil pentru a evalua sau trata acești pacienți. Declinul lor implică în mod obișnuit deteriorarea intelectuală, pierderea abilităților vieții de zi cu zi și schimbări comportamentale proeminente. Acest raport prezintă un bărbat tânăr adult cu sindrom Down care a suferit o deteriorare clinică severă și inexplicabilă, evidențiind provocări specifice în evaluarea și tratamentul sistematic al acestor pacienți.
1. Introducere
Această prezentare clinică lasă profesioniștii fără mijloace sistematice de diagnostic, evaluare și tratament pentru acești pacienți. În consecință, astfel de adulți tineri și familiile lor parcurg o cale necunoscută care implică studii diagnostice complexe, tratamente psihofarmacologice și alte intervenții terapeutice. Crearea unui algoritm care definește modul de abordare a acestei situații ar îmbunătăți eficiența și regularitatea modului de a face față procesului, facilitând astfel comparația între diferitele centre de tratament, ceea ce ne-ar spori înțelegerea etiologiei și a această patologie.
Descrierea clinică a acestui caz evidențiază provocările cu care se confruntă aceste persoane, arată o abordare a îngrijirii lor și dezvăluie tratamente care au arătat o oarecare îmbunătățire în programul nostru.
2. Raport clinic
Se prezintă un tânăr de 19 ani cu sindrom Down, cu 1,5 ani de deteriorare, care a inclus o pierdere bruscă a funcției în ultimele 2 luni. Printre cele mai notabile modificări observate s-au numărat simptomele psihotice, episoadele în care privirea era fixă, pierderea vorbirii și scrierii și scăderea capacității de a desfășura activități din viața de zi cu zi, în ciuda faptului că au încercat antidepresive și antipsihotice de mai multe ori.
Înainte de a avea 12 ani, a avut otită recurentă a urechii medii, miopie, constipație și hipertrofie a adenoidelor și amigdalelor. Tuburile de drenaj fuseseră plasate de trei ori în timpanul său, iar în prezent poartă proteze auditive bilaterale din cauza pierderii auzului senzorial neural. Poartă ochelari pentru a-și corecta miopia și ia medicamente zilnice pentru a controla constipația. S-a efectuat adenotonsilectomie, lăsând o ușoară apnee obstructivă reziduală de somn, tratată cu presiune continuă pozitivă a căilor respiratorii (CPAP).
La vârsta de 12 ani, a fost diagnosticat cu tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD) și a fost tratat în diferite ocazii cu metilfenidat combinat, amfetamină și dextroamfetamină și atomoxetină. Toate aceste medicamente au fost întrerupte de efectele sale secundare, care includeau plânsul, agitația, ticurile și dificultățile de a adormi. Persistența ADHD a fost tratată cu guanfacină și venlafaxină. Aceste două au fost, de asemenea, întrerupte din cauza efectelor lor secundare și a lipsei de eficacitate. O ușoară depresie a fost, de asemenea, tratată cu citalopram, arătând o mică îmbunătățire, dar tratamentul a fost întrerupt deoarece părinții au crezut că situația este controlată fără medicament...