Ce este sindromul Kallmann? - Hipogonadism la bărbați și femei
Sindromul Kallmann, cunoscut și sub numele de sindrom Maestre-Kallmann-Morsier, este o boală genetică asociată cu hipogonadism hipogonadotrop și tulburări ale simțului mirosului, cum ar fi anosmie si hiposmie.
Această patologie poate apărea atât la bărbați, cât și la femei, deși este mai frecvent să apară la prima. Prevalența sindromului Kallmann este de 1 din 8.000 de bărbați și 1 din 40.000 de femei.
Deoarece această boală afectează întreaga axă hipotalamo-hipofizară și producția de hormoni sexuali, sindromul Kallmann cauzează infertilitate.
Mai jos aveți un index cu toate punctele pe care le vom trata în acest articol.
Index
Definiție și cauze
Sindromul Kallmann (KS), scris și Kallman, sau sindromul Maestre-Kallmann-Morsier, este o boală ereditară care își datorează numele psihiatrului de origine germană Franz Josef Kallmann (1897-1965).
Acest sindrom are o origine genetică și, în funcție de tipul mutației, moștenirea acestuia va fi autozomală dominantă, autozomală recesivă sau legată de cromozomul X.
Principala cauză a acestei boli este Deficitul de hormon GnRH (hormon care eliberează gonadotropina) din cauza eșecului în timpul dezvoltării embrionare a individului.
Mai exact, apare un defect în migrarea neuronilor hipotalamici care sintetizează GnRH din epiteliul olfactiv în regiunea hipotalamică a creierului.
În plus, există și un defect în dezvoltarea sistemului olfactiv și, prin urmare, persoanele cu sindrom Kallman suferă de anosmie sau hiposmie.
GnRH este unul dintre hormonii care controlează axa hipotalamo-hipofizară. Eliberarea GnRH din hipotalamus stimulează secreția gonadotropinelor FSH și LH din glanda pituitară.
La rândul lor, acești hormoni hipofizari sunt responsabili pentru reglarea întregii dezvoltări sexuale la bărbați și femei.
Simptome
Datorită hipogonadismului hipogonadotrop care cauzează sindromul Kallmann, cei afectați vor avea o maturizare incompletă a sistemului reproductiv și o lipsă de dezvoltare sexuală.
În consecință, atât bărbații, cât și femeile vor avea caracteristici sexuale secundare slab definite odată ce vor ajunge la pubertate, pe lângă probleme de sterilitate să aibă copii în viitor.
În continuare, vom comenta cele mai importante manifestări ale sindromului Kallmann la ambele sexe:
La bărbați
În funcție de vârsta și stadiul de dezvoltare al bărbatului, va fi posibil să se detecteze diferite modificări legate de sindromul Kallmann.
De exemplu, în copilărie, copiii pot prezenta micropenis și criptorhidie, ceea ce îi poate face pe părinții lor să suspecteze această patologie.
După pubertate și până la maturitate, bărbații cu sindrom Kallmann vor avea un fenotip asociat cu hipogonadism și lipsa hormonului testosteron:
- Densitatea osoasă și masa musculară redusă
- Volum testicular mic
- Disfuncție erectilă
- Scăderea libidoului
- Oligospermia sau azoospermia
Acești indivizi au adesea un aspect adolescentin, deoarece caracterele lor copilărești persistă în viața adultă.
La femei
Principalele simptome ale sindromului Kallmann la femei sunt amenoree primară și dezvoltarea incompletă sau absentă a sânilor la atingerea pubertății.
Din cauza lipsei de hormoni sexuali feminini, cum ar fi estrogeni, aceste femei vor fi anovulatorii și, prin urmare, vor suferi și sterilitate.
Alte simptome
Unul dintre cele mai caracteristice simptome ale sindromului Kallman la ambele sexe, așa cum am comentat deja, este absența parțială sau completă a percepția mirosului datorită dezvoltării necorespunzătoare a bulbilor olfactivi.