Cât costă și cum este secvențiat un genom; Poduri digitale
Conducerea schimbării în lumea digitală
Sigur ați auzit de secvențierea genomică, dar știți ce tehnologie o face posibilă? Știi cât costă secvențierea unui genom? În acest articol vă oferim răspunsurile la aceste întrebări și la alte întrebări și analizăm cele mai recente date despre această tehnologie.
Începutul tuturor: codul genetic al ADN-ului
Codul nostru genetic și cel al tuturor organismelor vii, de la cel mai mic virus la cel mai mare dinozaur care a existat vreodată, se bazează pe un alfabet de doar patru litere: A, C, G și T (câte una pentru fiecare nucleotidă sau bază ADN: adenină, guanină, citozină și timină, respectiv).
Cu acest limbaj cuaternar se scriu lanțurile ADN. Setul tuturor lanțurilor ADN ale unei ființe vii este genomul său. Genomul uman este alcătuit din 46 de fire de ADN (46 de cromozomi) însumând peste 3 miliarde de litere. Fiecare dintre celulele noastre, în nucleul său, conține o copie a genomului nostru. Aceeași copie în fiecare celulă. Acest genom va fi procesat diferit în fiecare tip de celulă așa cum am explicat în articolul nostru recent:
„Ce este moștenirea genetică explicată cu notele unui pian”
Secvențele genomice pot fi consultate în baze de date publice
Ordinea în care cele patru litere A, C, G și T sunt scrise într-un genom este ceea ce este cunoscut ca secvența sa. În prezent este cunoscută secvența a mii de genomi; iar acele secvențe sunt stocate în baze de date uriașe, multe dintre ele publice și disponibile gratuit. Cele mai importante baze de date genomice publice sunt NCBI (Centrul Național pentru Informații despre Biotehnologie, SUA), ENA (European Nucleotide Archive, UK) și DDBJ (Baza de date ADN din Japonia, Japonia).
Toate proiectele de secvențiere finanțate din fonduri publice sunt obligate să aloce în mod liber secvențele obținute în investigațiile lor oricăreia dintre aceste baze de date, astfel încât să poată fi consultate sau utilizate în mod liber.
Genomul uman a fost complet secvențiat în 2001. Și această etapă importantă pentru biologia moleculară a fost publicată simultan de reviste științifice Natură Da Ştiinţă.
Tehnologiile care fac posibilă secvențierea genomică
Dar cum citiți firele de ADN? Primul pas în orice proiect de secvențiere este întotdeauna fragmentarea șirurilor de ADN ale unui genom în bucăți mai mici, ceea ce va facilita citirea echipelor de secvențiere. Odată ce genomul a fost fragmentat, vor fi plasate diferite etichete pentru fiecare bază de ADN, ceea ce va face ca echipamentul de secvențiere să le recunoască, să le traducă ca A, C, G sau T și să trimită această traducere către un software care va returna o imagine similară cu este:
Aceste ieșiri software se numesc cromatograme, în care fiecare bază ADN este reprezentată de o culoare diferită (verde pentru A, albastru pentru C, negru pentru G și roșu pentru T). De asemenea, indică calitatea fiecărei citiri individuale de bază, reprezentată de o bară verde verticală. Indicele de calitate al unei secvențe de ADN este calculat prin însumarea calității individuale a fiecărei baze și servește la discriminarea între secvențe de calitate scăzută, medie și bună. În funcție de aplicațiile ulterioare ale secvenței ADN, pot fi utilizate toate calitățile sau numai cea mai bună calitate.
Citirile de secvențiere sunt trimise către o bază de date care, odată ce calitatea și alte informații legate de proiectul de secvențiere au fost analizate, le atribuie un cod de identificare (unic pentru fiecare secvență de ADN din baza de date) și magazinele. Ca utilizatori ai acelei baze de date, la descărcarea unei secvențe ni se va returna un fișier în format text similar cu acesta: