Boala Wilson-Konovalov
Bolile care se dezvoltă din cauza unui factor genetic sunt considerate destul de rare, dar cu cât o persoană trăiește mai mult, cu atât apar mai des în practica medicală.
Patologiile congenitale sunt una dintre cele mai dificile în tratament, deoarece, de fapt, în fața medicilor devine o sarcină să înșele natura și să corecteze erorile acesteia.
Boala Wilson-Konovalov a fost descrisă în 1912, neurologul englez Samuel Wilson, care a identificat o serie de simptome de distonie hepatocerebrală, ciroză hepatică și le-a combinat sub denumirea de „degenerescență lenticulară progresivă”.
Esența bolii constă în faptul că corpul acumulează o cantitate excesivă de cupru, adică în cele mai importante organe vitale ale sale: creierul și ficatul.
În cantități normale, cuprul este implicat în formarea fibrelor nervoase, a oaselor, a producției de colagen și a pigmentului de melanină. Dar când procesul de extracție a cuprului este încălcat (și aceasta este esența problemei bolii), acesta poate pune viața în pericol. În mod normal, cuprul este digerat cu alimente și excretat în bilă, ficatul este implicat activ în formarea sa. Dacă boala nu este tratată, atunci prognosticul este nefavorabil.
Probabilitatea dezvoltării bolii Wilson-Konovalov
Din 100 de mii de oameni în total, medicii găsesc această patologie în doar trei. Se transmite într-un mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că probabilitatea dezvoltării sale este la cei ai căror părinți au o genă ATP7B mutantă pe a 13-a pereche de cromozomi. Genetica estimează că această genă se găsește la aproximativ 0,6% din populația lumii. Într-un grup special de copii cu risc născuți într-o relație strânsă.
Simptomele bolii Wilson-Konovalov
Boala se poate manifesta în copilărie sau adolescență sub formă de tulburări neuropsihiatrice și insuficiență hepatică.
Medicii disting trei forme ale bolii:
- tulburarea afectează numai ficatul;
- alterarea afectează doar activitatea sistemului nervos central;
- cu o formă mixtă, există manifestări ale ambelor forme.