Boala siropului de arțar - TodoPapás

Este o boală rară, o tulburare metabolică congenitală caracterizată prin excreția prin urină și alte fluide corporale a unor cantități anormal de mari de diverși aminoacizi. Dacă nu este detectat și tratat devreme, poate provoca complicații grave.

siropului arțar

Index

Ce este boala siropului de arțar?

Boala siropului de arțar, sau urină cu miros de sirop de arțar (deoarece copiii cu ea trec urină cu un miros caracteristic care amintește de siropul de arțar), este o boală metabolică rară care poate fi foarte gravă dacă nu este controlată. Detectată în timp. Din acest motiv, majoritatea comunităților autonome îl includ în screening-ul neonatal care se face în testarea călcâiului.

Este cauzat de un defect genetic care provoacă acumularea de aminoacizi cu lanț ramificat în organism și în urină (aminoacidurie), în principal, leucină, izoleucină și valină, deoarece corpul nu este capabil să le descompună în mod corespunzător. Dacă nu este tratată corespunzător, această acumulare de substanțe chimice în sânge poate provoca leziuni ale creierului în perioade de stres fizic (cum ar fi infecția, stresul, febra ...).

Simptome

Nu poți rata .

Test Strep pozitiv, ce trebuie făcut?

În jurul celei de-a 35-a săptămâni de sarcină, se va efectua un exudat recto-vaginal pentru a vedea dacă această bacterie este prezentă în secrețiile cervico-vaginale, deoarece, dacă da, bebelușul s-ar putea infecta la ieșirea din canalul de naștere, deci trebuie să preveniți doar in caz.