Boala lui Orphanet Huntington

orphanet

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Boala Huntington

Definiția bolii

Boala Huntington (HD) este o tulburare neurodegenerativă a sistemului nervos central caracterizată prin mișcări coreice involuntare, tulburări de comportament și psihiatrice și demență.

ORPHA: 399

rezumat

Epidemiologie

Prevalența în populația caucaziană este estimată la 1/10.000-1/20.000.

Descrierea clinică

Etiologie

HD este cauzat de o extindere a repetărilor de triplete CAG pe brațul scurt al cromozomului 4 (4p16.3) în gena hunttin, HTT. Cu cât se repetă expansiunea CAG, cu atât boala apare mai devreme. În cazurile de JHD, 55 de repetări sunt adesea depășite.

Metode de diagnostic

Diagnosticul se bazează pe semne și simptome clinice compatibile la un individ cu un părinte HD dovedit și este confirmat de analiza genetică. Diagnosticul presimptomatic trebuie efectuat numai de către echipe multidisciplinare, la persoanele adulte sănătoase, cu risc de a suferi de boală, care vor să știe dacă sunt purtători ai mutației.