Boala Gaucher Enciclopedia Medicală MedlinePlus
Cauze
Boala Gaucher este rară la populația generală. Persoanele cu ascendență evreiască din Europa Centrală și de Est (Ashkenaz) sunt mai susceptibile să o prezinte.
Este o boală autozomală recesivă. Aceasta înseamnă că atât mama, cât și tatăl ar trebui să transmită copilului o copie a genei bolii anormale pentru ca acesta să dezvolte boala. Un părinte care poartă o copie anormală a genei, dar nu are boala este numit purtător silențios.
Există trei subtipuri de boală Gaucher:
- Boala de tip 1 este cea mai frecventă. Implică boli osoase, anemie, splină mărită și un număr scăzut de trombocite (trombocitopenie). Tipul 1 afectează atât copiii, cât și adulții. Este mai frecvent în populația evreiască Ashkenazi.
- Boala de tip 2 începe de obicei în copilărie cu compromis neurologic sever. Acest formular poate duce la o moarte rapidă și timpurie.
- Boala de tip 3 poate provoca probleme cu ficatul, splina și creierul. Persoanele cu acest tip pot trăi până la maturitate.
Simptome
Sângerarea din cauza numărului scăzut de trombocite este cel mai frecvent simptom observat în boala Gaucher. Alte simptome pot include:
- Dureri osoase și fracturi
- Insuficiență cognitivă (capacitate de gândire afectată)
- Tendință de vânătăi
- Splină mărită
- Ficatul mărit
- Oboseală
- Probleme ale valvei cardiace
- Boală pulmonară (rară)
- Convulsii
- Umflare severă la naștere
- Modificări ale pielii
Teste și examene
Se pot face următoarele teste: