Boala Charcot Marie Tooth Dr.
Boala Charcot Marie Tooth Este alcătuit dintr-un grup de tulburări moștenite care provoacă leziuni ale nervilor periferici.
Boala Charcot Marie Tooth De asemenea, este cunoscut prin acronimul său în engleză sub numele de CMT. Este unul dintre tulburări neurologice moștenite mai frecvente.
Boala primește numele celor trei medici care au identificat-o pentru prima dată în 1886. Au fost Jean Marie Charcot și Pierre Marie la Paris și Howard Henry Tooth la Cambridge.
Una dintre caracteristicile acestei boli este că dă naștere mușchii care sunt mai mici și mai slabi.
Simptomele Boala Charcot Marie Tooth apar mai întâi pe picioare și picioare. Dar, în timp, vor afecta mâinile și brațele.
În esență este un sindrom care începe în copilărie sau în tinerețe cu simptome motorii și senzoriale afectând mai mulți nervi și în care apare și el frecvent săpa piciorul.
Indice articol
Ce este boala Charcot Marie Tooth?
Explicați într-un mod simplu ce sunt boli rare și boli ereditare sau genetice poate fi uneori dificil chiar și pentru medici.
Dificultatea explicării acestor boli se bazează pe terminologia necesară pentru a le defini. Terminologie care în argoul medical necesită definiție cu unele „cuvinte” care au uneori traducere dificilă.
Dacă îmi urmărești articolele de pe blog, Am încercat întotdeauna să ofer o explicație simplă și ușor de înțeles a tuturor bolilor și de data asta am să încerc.
Dacă vă spun că Boala Charcot Marie Tooth este o polineuropatie senzorială motorie axonală demielinizantă ereditară, Sunt sigur că ochii tăi vor arăta ca niște tablouri.
Dar, dacă îl traduc și explic că Boala Charcot Marie Tooth:
- Este o boală ereditară.
- Acest lucru afectează diverși nervi.
- Ce simptome fundamental al acestei afectări nervoase va fi un scăderea sensibilității și forței musculare.
- Și că cauza este absența stratului de mielină care acoperă nervii, la fel ca plasticul acoperă cablurile electrice.
Explicat astfel, sunt sigur că ați înțeles deja. Ai inteles?
La Boala Charcot Marie Tooth este cunoscut și sub alte nume. Acestea sunt după cum urmează:
- Neuropatie motorie și senzorială ereditară.
- Atrofia musculară peroneală.
Și pentru a o complica în continuare, trebuie să știți că Boala Charcot Marie Tooth nu este o boală unică, dar în funcție de tipul de moștenire genetică, este despre un grup de diferite boli ale nervilor periferici de cauze ereditare și neinflamatorii.
Nervi periferici sunt cele din afara creierului și măduvei spinării. Ei sunt responsabili de transportă informații de la creier către mușchii și organele senzoriale ale extremităților .
Se numesc tulburări care afectează nervii periferici Neuropatii periferice iar dacă boala afectează mai mulți nervi în același timp se numește Polineuropatia periferică.
Ce cauzează boala dentară Charcot Marie?
Celulele nervoase transportă informații folosind impulsuri electrice de la creier la restul corpului.
Neuroni sau celule nervoase sunt compuse dintr-o mare parte centrală și o parte lungă, care uneori poate fi foarte lungă, numită axon.
Pentru a crește viteza de transmisie a semnalului electric, axonul este acoperit cu mielină.
Fără întregul strat de mielină sau axon, informațiile nu pot fi transmise prin semnal electric de la creier la mușchii periferici sau de la mușchi la creier.
cauza bolii dentare Charcot Marie este mutația genelor care produc proteinele structurii axonului nervului periferic sau mielinei.
Aceste mutații genetice afectează nervii din picioare, picioare, mâini și brațe.
Mutațiile genetice pot provoca o leziuni ale nervilor periferici sau ale tecii de mielină.
Acest lucru cauzează asta încet capacitatea creierului de a comunica cu mușchii periferici se pierde treptat și, odată cu aceasta, apariția progresivă a simptomelor.
În acest fel, este posibil ca mușchii picioarelor să nu primească semnalul creierului care le comandă să se contracte, deci vei fi mult mai probabil să te împiedici și să cazi.
De asemenea, creierul nu poate primi mesaje de durere de la picioare și poate avea probleme de atunci este posibil să ardeți și să nu fiți conștienți sau să aveți o rană și să nu simțiți durere.
Cum este moștenită boala Charcot Marie Tooth?
Înainte de a explica modul în care este moștenită boala dentară Charcot Marie, trebuie să știți asta Fiecare genă are două copii, una este furnizată de tată și cealaltă de mamă.
Boala Charcot Marie Tooth poate fi moștenită în trei moduri diferite:
- Autosomal dominant: Aceasta înseamnă că este necesară o singură copie a genei anormale pentru a provoca boala, care poate proveni fie de la tată, fie de la mamă.
- Autosomal recesiv: Aceasta înseamnă că pentru ca boala să apară în aceste cazuri, sunt necesare două copii ale genei anormale, una va fi furnizată de tată și cealaltă de mamă.
- Legat de sex, de cromozomul X, Ce este cromozomul feminin: În acest caz, copia anormală a genei este furnizată doar de mamă.