Anemia Fanconi Considerații actuale

anemia Fanconi

В
В 		В

SciELO al meu

Servicii personalizate

Revistă

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Articol

  • Spaniolă (pdf)
  • Articol în XML
  • Referințe articol
  • Cum se citează acest articol
  • SciELO Analytics
  • Traducere automată
  • Trimite articolul prin e-mail

Indicatori

  • Citat de SciELO
  • Acces

Linkuri conexe

  • Citat de Google
  • Similar în SciELO
  • Similar pe Google

Acțiune

Analele sistemului sanitar Navarra

versiuneaВ tipăritВ ISSN 1137-6627

Anales Sis San NavarraВ vol.26В nr.1В PamplonaВ ianuarie/aprilie 2003

Anemie Fanconi. Considerații actuale

Actualizarea anemiei lui Fanconi

Anemia FanconiВ (FA) este un sindrom autosomal recesiv asociat cu instabilitate cromozomială și hipersensibilitate a ADN-ului la agenții claustrogeni. Clinic prezintă o insuficiență progresivă a măduvei, diferite anomalii congenitale și o predispoziție la malignitate. Au fost definite opt grupuri de complementare și genele corespunzătoare a șase dintre ele au fost clonate. Progresele recente în biologia moleculară au făcut posibilă investigarea relației dintre genotipul FA și natura și severitatea fenotipului clinic. Tratamentul FA este, de asemenea, obiectul unei cercetări intense care se concentrează în prezent pe transplantul de progenitori hematopoietici, cu succes în special în cazurile unui donator frate sau suror identic cu HLA și în terapia genică, care este încă în faza cercetării clinice.

Cuvinte cheie. Anemia lui Fanconi. Etiopatologie.

Corespondenţă
Dr. MarГa Sagaseta de IlГєrdoz
Unitatea de Oncologie Pediatrică
Spitalul Virgen del Camino
C/Irunlarrea, 3
31008 Pamplona

MANIFESTARI CLINICE
Manifestările clinice sunt grupate în patru grupuri mari: defecte fizice sau anomalii existente la naștere, endocrinopatii și insuficiență de creștere, apariția tumorilor solide și anomalii hematologice, inclusiv insuficiența măduvei spinării și dezvoltarea leucemiei sau a sindroamelor mielodisplazice.

TRATAMENT
Tratamentul pentru FA are ca scop atingerea supraviețuirii maxime în cele mai bune condiții clinice posibile. Tratamentul va fi îndreptat către anomalii fizice, insuficiența măduvei spinării și bolile maligne conexe 30 .

BIBLIOGRAFIE

1. Fanconi G. Familiare anemie perniziosaartige infantilă. Jahrbunch Kinder 1927; 117: 257-261. [Link-uri]

2. Modificați TA. Anemie aplastică, aspecte pediatrice. Oncolog 1996; 361-366. [Link-uri]

3. Pizzo PA. Pancitopenii constituționale. În Nelson WE, Berhman RE, Liegman RM, Arvin AM. Tratatul de pediatrie. 15В Ed. McGraw Hill Interamericana, España. Madrid, 2000; 1764-1766. [Link-uri]

4. Mondovits B, Vermylen C, Brichard B, Cornu G. Cercetarea anemiei și a biologiei moleculare a lui Fanconi. Arch Pediatr 2001; 8: 853-860. [Link-uri]

5. DВґAndrea A, Dahl N, Guinan E, Shimaruma A. Eșecul măduvei. Hematologie 2002; 58-72. [Link-uri]

6. Modificați TA. Revizuirea modernă a anemiei congenitale hipoplazice. J Pediatr Hematol Oncol 2001; 23: 383-384. [Link-uri]

7. Grompe M, DВ A.Andrea A. Fanconi anemie și repararea ADN-ului. Hum Mol Genet 2001; 10: 2253-2259. [Link-uri]

8. Medhurst AL, Huber PA, Waisfisz Q, de la Wintwr JP, Mathew CG. Interacțiunea directă a celor cinci proteine ​​cunoscute ale anemiei Fanconi sugerează o cale funcțională comună. Hum Mol Genet 2001; 10: 423-429. [Link-uri]

9. Faivre L, Guardiola P, Lewis C, Dokal I, Ebell W, Zatterale A și colab. Asocierea grupului de complementare și a tipului de mutație cu rezultatul clinic în anemia Fanconi. European Fanconi Anemia Research Group. Blood 2000; 96: 4064-4070. [Link-uri]

10. Gillio AP. Consecințele fenotipice ale mutațiilor genei FAC anemiei FAC: un studiu internațional al registrului anemiei Fanconi. Blood 1997; 90: 105-110. [Link-uri]

11. Auerbach AD. Diagnosticul de anemie Fanconi și testul diepoxibutan (DEB). Exp Hematol 1993; 21: 731-733. [Link-uri]

12. Cervenka J, Arthur D, Yasis C. Mitomycin C pentru diferențierea diagnostică a anemiei aplastice idiopatice și a anemiei Fanconi. Pediatrie 1981; 9: 555-560. [Link-uri]

13. Hanson H, Mathew CG, Docherty Z, Mackie Ogilvie C. Scurtarea telomerilor în anemia Fanconi demonstrată printr-o abordare directă FISH. Cytogenet Cell Genet 2001; 93: 203-206. [Link-uri]

15. Frohmayer L, Frohmayer D. Definiție, caracteristici și diagnosticarea anemiei Fanconi. În: FANCONI ANEMIA: Un manual pentru familii și medicii lor. Fanconi Anemia Research Fund, Inc. Industrial Publishing, Inc. Koke Printing. Oregon. Ediția a treia 2000; 3-19. [Link-uri]

16. Glanz A, Frasser FC. Spectrul anomaliilor în anemia Fanconi. J Med Genet 1982; 19: 412-416. [Link-uri]

18. Deputatul Wajnrajch, Gertner JM, Huma Z, Popovic J, Lin K, Verlander P și colab. Evaluarea creșterii și a stării hormonale în terase se referă la Registrul internațional al anemiei Fanconi. Pediatrie 2001; 107: 744-754. [Link-uri]

19. Swift M, Sholman L, Gilmour D. Diabetul zaharat și gena pentru anemia Fanconi. Știința 1972; 178: 308-310. [Link-uri]

20. Modificați TA. Anemia și afecțiunile maligne ale lui Fanconi. Am J Hematol 1996; 53: 99-110. [Link-uri]

21. Butturini A, Gale RP, Verlander PC, Alder-Brecher B, Gillio AP, Auerbach AD. Anomalii hematologice în anemia Fanconi: un studiu internațional privind registrul anemiei Fanconi. Blood 1994; 84: 1650-1655. [Link-uri]