Analiza secvenței genei pro-opiomelanocortină (pomc) la diabetici obezi japonezi - jurnal

rezumat

Peptidele derivate din pro-opiomelanocortină (POMC) joacă un rol fundamental în reglarea greutății corporale în sistemul nervos central. Șoarecii cu deficit de POMC au dezvoltat obezitate. Am căutat mutații ale genei POMC la 50 de subiecți japonezi cu diabet în funcție de indicele de masă corporală (indicele de masă corporală de la 35 la 60 kg/m 2) utilizând secvențierea directă. În afară de două mutații silențioase (C6982T și C7285T), nu au fost detectate alte mutații. Frecvențele acestor mutații nu au fost semnificativ diferite între 100 de subiecți obezi și 100 de martori. Mai mult, frecvențele nu au diferit la subiecții cu sau fără diabet. Aceste rezultate sugerează că mutațiile genei POMC sunt puțin probabil să fie un factor major în obezitate sau diabet la subiecții japonezi.

genei

Acces furnizat de

Introducere

Metode

Am studiat 100 de subiecți cu obezitate severă (indicele de masă corporală (IMC) ≥30 kg/m 2) cu antecedente familiale de obezitate (IMC ≥ 25 kg/m 2 este criteriul pentru obezitate în Japonia). Au fost 50 de bărbați și 50 de femei, dintre care 70 aveau diabet de tip 2. Un IMC de 30 kg/m 2 reprezintă percentila 97 până la 98 în această populație, un nivel echivalent cu un IMC de 40 kg/m 2 la americani (revizuit în Ohshiro și colab. 8 O analiză mutațională primară a genei POMC a fost efectuată la cei 50 de subiecți cei mai obezi, toți având un IMC de cel puțin 35 kg/m2 (99,7 până la 99,8 percentile de IMC).

ADN-ul genomic a fost extras din leucocitele din sângele periferic. Regiunea de codificare a genei POMC a fost amplificată cu reacția în lanț a polimerazei (PCR) în conformitate cu o metodă descrisă mai sus. 9 produse PCR au fost supuse secvențierii directe de nucleotide utilizând chimia terminatorului BigDye (Perkin-Elmer) și electroforizate pe un secvențiator ADN automat ABI 310 (Perkin-Elmer). Polimorfismele detectate ulterior au fost examinate la restul de 50 de subiecți obezi și la 100 subiecți non-obezi (IMC 2) fără dovezi ale tulburărilor endocrine și metabolice. Consimțământul informat pentru a participa la acest studiu a fost dat de toți subiecții.