3. Cum este diagnosticată leucemia limfoblastică acută?

Când o persoană prezintă simptome precum slăbiciune, pierderea poftei de mâncare și pierderea în greutate asociate cu infecții recurente sau probleme de sângerare, mai ales dacă acestea apar brusc, ar trebui să se prezinte la un medic pentru a exclude o posibilă origine gravă a acestor simptome, cum ar fi o leucemie.

Diagnosticul LLA trebuie să fie pus de un hematolog și este important ca aceasta să apară devreme și complet, determinând tipul LLA pentru a ghida corect tratamentul.

Prezența LLA este confirmată prin diferite sânge, măduvă osoasă și alte proceduri de diagnostic care includ:

examen fizic pentru a verifica semne generale de sănătate, semne de boală, noduli sau orice altceva care pare anormal. Se iau, de asemenea, istoricul medical al bolilor și tratamentele anterioare ale pacientului.
Analiza sângelui, care va permite aprecierea creșterii leucocitelor din sânge.
Biopsia măduvei osoase, care va permite să se vadă o proporție de limfoblaste mai mare de 30%.
Testele genetice și biochimice, care vor determina subtipul ALL.
Testele imagistice precum ultrasunetele, rezonanța magnetică nucleară sau tomografia axială computerizată, care vor permite evaluarea implicării altor organe.

Test de sânge și număr de celule sanguine

Medicul dumneavoastră vă va comanda un test numit hemogramă completă (hemogramă completă). Sângele este extras în tuburi și trimis la un laborator. În această procedură, cu un ac se extrage o cantitate mică de sânge din brațul pacientului (eșantion) și se testează următoarele:

Numărul de globule roșii și trombocite
Numărul și tipul de celule albe din sânge
Cantitatea de hemoglobină (proteina care transportă oxigenul) în celulele roșii din sânge
Porțiunea probei de celule roșii din sânge

Acest test măsoară numărul de globule roșii, celule albe din sânge și trombocite. În general, pacienții cu leucemie limfoblastică acută au mai puține globule roșii și trombocite decât se aștepta.

Se poate face și un frotiu de sânge. În această procedură, celulele sunt colorate și analizate la microscop. O persoană cu leucemie limfoblastică acută are de obicei prea multe limfoblaste în sânge. Limfoblastele sunt celule imature (tinere) care nu funcționează ca celulele mature normale.

Frotiu de sânge de la un copil cu leucemie limfoidă acută

Imaginea de mai sus nu este reprezentativă pentru o leucemie limfoblastică, sugerează mai mult o leucemie limfatică cronică, vă sugerez să o schimbe.

Proba de frotiu de sânge poate fi utilizată și pentru analiza citogenetică și imunofenotipare, care sunt explicate mai jos.

Testele măduvei osoase

Se vor face alte teste pentru a se asigura că diagnosticul de leucemie limfoblastică acută este corect. În mod obișnuit, aceste teste includ aspirația măduvei osoase și biopsia măduvei osoase, care permit studiul microscopic al probelor de măduvă osoasă.

Aspirația măduvei osoase: Un eșantion de celule este îndepărtat din măduva osoasă.

Biopsia măduvei osoase: O mică bucată de os umplută cu măduvă osoasă este îndepărtată.

Ambele teste ale măduvei osoase se fac cu un ac special care se introduce de obicei în osul șoldului sau sternului.

Înainte de a începe procedura, pacientului i se administrează medicamente pentru a amorți partea corpului în care va fi prelevată proba de celule. Unii pacienți primesc medicamente care îi fac să doarmă în timpul acestei proceduri, iar alții rămân treji.

Proba de celule este prelevată de obicei din osul șoldului pacientului (iliu). Un specialist se uită la microscop la probele de măduvă și os pentru a verifica semnele de cancer.

Testele de sânge și măduvă osoasă se pot face în cabinetul unui medic sau într-un spital. Aspirația măduvei osoase și biopsia se fac aproape întotdeauna în același cabinet. Testele de sânge și măduvă osoasă nu se efectuează numai la diagnostic, ci se repetă și în timpul și după tratament, pentru a verifica dacă tratamentul funcționează și că distruge celulele leucemiei limfoblastice acute.

Analiza citogenetică

Toate celulele din corp au cromozomi2 care conțin gene. Genele oferă instrucțiunile care spun fiecărei celule ce trebuie să facă. Un test numit analiză citogenetică este utilizat pentru a examina cromozomii celulelor de explozie pentru leucemia limfoblastică acută.

Acest test, care a fost efectuat pe eșantionul de țesut de sânge sau de măduvă osoasă, a făcut posibilă identificarea unui număr mare de modificări cromozomiale recurente și este considerat esențial pentru clasificarea pacienților în diferitele linii de tratament. Unele dintre modificările identificate prin analiza citogenetică sunt asociate cu caracteristici biologice și clinice foarte specifice, care au fost utilizate ca markeri diagnostici și prognostici și au contribuit la definirea grupurilor de risc. De exemplu, în ALL cu cromozomul Philadelphia. Cromozomul Philadelphia este alterarea care rezultă atunci când se schimbă părți ale cromozomului 9 și ale cromozomului 22.

Cromozomul Philadelphia: O secțiune a cromozomului 9 și o secțiune a cromozomului 22 se rup și schimbă locurile. Gena bcr-abl se formează pe cromozomul 22 unde se alătură secțiunii cromozomului 9. Cromozomul 22 modificat se numește cromozom Philadelphia.

Imunofenotipare

Această procedură este utilizată pentru a diagnostica tipuri specifice de leucemie prin compararea celulelor canceroase cu celulele normale ale sistemului imunitar. Imunofenotiparea servește, de asemenea, pentru a separa celulele în diferite grupuri în funcție de antigenele și proteinele (markeri) pe care le au pe suprafața celulară dintr-o celulă din sânge sau din măduva osoasă, pentru a afla dacă sunt limfocite sau celule mieloide și dacă leucemia limfoblastică acută celulele sunt fie celule B, fie celule T. Majoritatea persoanelor au leucemie limfoblastică acută cu celule B.

Hibridizarea in situ a fluorescenței (FISH)

Acest test este un alt mod de a privi cromozomii și genele. Folosește coloranți fluorescenți speciali care se lipesc doar de gene specifice sau părți ale anumitor cromozomi. Testul FISH poate găsi majoritatea modificărilor cromozomiale (cum ar fi translocațiile) care sunt vizibile la microscop în testele citogenetice convenționale, precum și unele modificări care sunt prea mici pentru a fi observate cu testul citogenetic obișnuit.