Xantomatoza cerebrotendinoasă; Descriere n din 4 cazuri Actas Dermo-Sifiliográfica

Actas Dermo-Sifiliográfica este publicația oficială a Academiei Spaniole de Dermatologie și Venereologie (AEDV). Actas Dermo-Sifiliográfica, fondată în 1909, este cea mai veche dintre revistele medicale lunare publicate în Spania. În 2006 a fost indexat în baza de date Medline și a devenit unul dintre cele mai actuale și mai moderne vehicule pentru exprimarea medicinei spaniole. Toate articolele sunt supuse unui proces riguros de evaluare inter pares și a unei editări atente, atât literare cât și științifice. Împreună cu secțiunile clasice din Originalele și cazurile clinice, se evidențiază Recenziile, Cazurile pentru diagnostic și Revista de carte. Pe scurt, Actas Dermo-Sifiliográfica constituie o publicație esențială pentru cei care trebuie să fie la curent cu toate aspectele Dermatologiei spaniole și mondiale.

Indexat în:

Medline, IME, Embase/Excerpta Medica, Embase, Toxline, Cab Abstracts, Cab Health, Cancerlit NIm, Serline: Biomed, Bibliomed, Pascal, Scopus, IBECS

Urmareste-ne pe:

CiteScore măsoară numărul mediu de citări primite pentru fiecare articol publicat. Citeste mai mult

SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.

SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.

  • rezumat
  • Cuvinte cheie
  • Abstract
  • Cuvinte cheie
  • Introducere
  • rezumat
  • Cuvinte cheie
  • Abstract
  • Cuvinte cheie
  • Introducere
  • Cazuri clinice
  • Discuţie
  • Concluzie
  • Mulțumiri
  • Conflict de interese
  • Bibliografie

cazuri

Xantomatoza cerebrotendinoasă (CTX) este o boală moștenită rară cauzată de mutația genei CYP27A1. Apariția xantanelor în diferite țesuturi este caracteristică, în principal la nivelul creierului și tendoanelor, secundar depunerii β-colestanolului. Diagnosticul este confirmat de determinarea β-colestanolului în ser și a alcoolilor biliari în urină. Acidul chenodeoxicolic este cea mai eficientă terapie, putând încetini progresia bolii. Prezentăm 4 pacienți cu alterări neurologice încă din copilărie care au fost diagnosticați cu CTX după dezvoltarea xantomelor tendinoase. Recunoașterea xantomelor tendinoase este esențială pentru a ghida diagnosticul CTX, dar acestea nu sunt un semn inițial al bolii, care începe cu modificări neurologice, cataractă sau diaree cronică. Prin urmare, diagnosticarea precoce a CTX necesită determinarea β-colestanolului seric la acești pacienți, chiar și în absența xantomelor.

Xantomatoza cerebrotendinoasă (CTX) este o boală neobișnuită autozomală recesivă cauzată de mutația genei CYP27A1. Se caracterizează prin prezența xantomelor în diferite țesuturi, în principal creier și tendon, datorită acumulării de β-colestanol. Diagnosticul este confirmat prin măsurarea β-colestanolului seric și a nivelurilor de alcool biliar urinar. Terapia cu acid chenodeoxicolic s-a dovedit a fi cel mai eficient tratament și poate opri progresia bolii. Prezentăm 4 pacienți cu antecedente de tulburări neurologice încă din copilărie și cărora li s-a diagnosticat CTX după apariția xantomelor tendinoase. Deși suspiciunea diagnostic depinde într-o mare măsură de recunoașterea xantomelor tendinoase, acestea nu sunt un semn precoce al bolii, care poate prezenta tulburări neurologice, cataractă și diaree cronică. Diagnosticul precoce al CTX se bazează, așadar, pe măsurarea nivelului seric de β-colestanol, chiar și în absența xantomelor tendinoase.

Xantomatoza cerebrotendinoasă (CTX) este o boală autozomală recesivă cauzată de un deficit al enzimei 27α-sterol-hidroxilază 1,2. Mutațiile genei care codifică această enzimă (CYP27A1) sunt responsabile de boală, caracterizată prin formarea de xantome în diferite țesuturi, în special în creier și tendoane 3,4. Diagnosticul biochimic se face prin demonstrarea unor niveluri crescute de β-colestanol în ser și alcooli biliari în urină. Studiul molecular al genei permite diagnosticarea heterozigoților și diagnosticul prenatal 5,6. Diagnosticul precoce este esențial pentru a începe tratamentul cu acidul chenodeoxicolic (AQDC) și pentru a preveni progresia bolii sub formă de deteriorare neurologică. Prezentăm 4 pacienți cu simptome neurologice încă din copilărie, cărora li s-a diagnosticat CTX după dezvoltarea xantomelor tendinoase.