Test prenatal neinvaziv și screening neonatal, ce opțiuni am? Întrebare despre gene

După cum știm, sarcina este o etapă plină de speranță și, de asemenea, plină de vizite la medic. Acest lucru este necesar pentru a se asigura că atât sănătatea mamei, cât și a copilului nenăscut sunt necomplicate. Când o femeie este însărcinată, există diferite teste și controale de rutină pentru a verifica dacă totul funcționează corect. Cu toate acestea, datorită progreselor în tehnologie și știință, este posibil să se extindă aceste recenzii cu teste genetice care oferă mai multe informații despre sănătatea bebelușului, înainte și după naștere. Vrei să afli mai multe? Continua să citești!

Cele mai frecvente controale în timpul sarcinii.

Primul test care se efectuează asupra tuturor femeilor care merg la medic cu suspiciunea că sunt însărcinate este un test de sânge, în acest fel nivelurile ridicate ale anumitor hormoni din sângele mamei sunt confirmate și permit confirmarea definitivă. În plus, această analiză este utilizată pentru a determina starea de sănătate a mamei în fața sarcinii.

Din acest moment, vor fi efectuate mai multe teste și ultrasunete, care vor fi programate în diferite săptămâni de sarcină pentru a monitoriza evoluția acesteia. Unii dintre parametrii studiați în aceste recenzii sunt:

Grupa sanguină și Rh: determinarea sa este importantă deoarece managementul cuplurilor în care Rh-ul mamei este negativ și al tatălui este pozitiv este mai specific.
Hemogramă: sarcina este un moment cu cea mai mare cerere pentru organism și o anemie existentă se poate agrava, astfel încât poate fi necesară suplimentarea.
Serologie (toxoplasmoza, rubeola, hepatita, HIV etc.): ne informează dacă mama a avut diferite infecții care, dacă apar pentru prima dată în sarcină, pot cauza probleme.
Testul lui O'Sullivan: determină nivelul glicemiei și exclude prezența diabetului gestațional.
Analize de urină: ne permit să asigurăm funcționarea corectă a rinichilor și să detectăm infecțiile cu urină.

Deși mai mult de 95% din sarcini se încheie odată cu nașterea unui copil sănătos, nu putem uita acel 5% în care bebelușii au o anumită anomalie. Pentru un cuplu este esențial să știe cât mai curând posibil dacă bebelușul la care așteaptă este sănătos sau are o problemă, pentru a putea lua decizii, pentru a evalua nevoile speciale ale nașterii și îngrijirii postnatale.

Practic toate femeile din Spania interpretează screening combinat în primul trimestru, care oferă o valoare statistică a riscului de a prezenta anomalii cromozomiale. Pentru a genera rezultatul, vârsta maternă, doi parametri biochimici și datele cu ultrasunete sunt combinate (de aici și numele său). Ambele analize de sânge și ultrasunete trebuie efectuate între săptămânile 11 și 13 +6. În timpul ecografiei, pe lângă verificarea faptului că totul merge corect și dimensiunea fătului corespunde cu ceea ce se așteaptă, se măsoară translucența nucală (TN).

TN este spațiul situat în zona posterioară a fetei și este un parametru ecografic necesar pentru screeningul combinat din primul trimestru. Dacă este crescut, riscul ca fătul să dezvolte sindromul Down (cauzat de o trisomie pe cromozomul 21), sindromul Patau (cauzat de o trisomie pe cromozomul 13) sau sindromul Edwards (cauzat de o trisomie) este crescut. ).

Dacă doriți să aflați mai multe despre modul în care sunt produse trisomiile care cauzează aceste sindroame, precum și alte modificări genetice care pot afecta sănătatea bebelușului, puteți citi cartea noastră electronică „Prevenirea în sănătatea copilului dumneavoastră prin genetică”, unde noi ți-l explicăm.

Analiza screeningului combinat din primul trimestru studiază nivelurile a doi hormoni: hormonul asociat cu sarcina PPAP-A (o valoare scăzută este asociată cu un risc crescut de sindrom Down) și porțiunea liberă de gonadotropină corionică umană sau BhCG (O valoare crescută este asociată cu un risc crescut de sindrom Down).

Atât valoarea TN, cât și cele ale ambilor hormoni sunt integrate împreună cu vârsta mamei pentru a obține un indice de risc, care indică probabilitatea ca fătul să aibă sindrom Down, de exemplu 1/800. Această valoare înseamnă că din fiecare 800 de sarcini cu aceleași valori de ultrasunete, biochimice și de vârstă maternă, una va avea sindromul Down, care este o probabilitate scăzută. Se consideră că există un risc ridicat atunci când valoarea este mai mare de 1/250 sau 1/270, în aceste cazuri se va recomanda un test de diagnosticare pentru confirmarea rezultatului, pentru care este necesară o procedură invazivă, cum ar fi amniocenteza sau biopsia. vilozități corionice.

Este important de menționat că performanța screeningului combinat are limitări, deoarece rata de detectare este de aproximativ 95%, adică din fiecare 100 de fături cu modificări, 5 nu vor fi detectate; cu 5% fals pozitive, ceea ce implică faptul că 5 din 100 de femei vor fi supuse unui test invaziv inutil, deoarece fătul nu va prezenta o trisomie.

Pentru a depăși această limitare și a obține rezultate mai fiabile, se utilizează astăzi teste prenatale neinvazive sau TPNI (test de ADN fără sânge matern). TPNI oferă o precizie mai mare, deoarece materialul genetic care provine din placentă este analizat direct, ceea ce reduce semnificativ rezultatele fals negative și fals pozitive.

Test prenatal neinvaziv (TPNI)

Acest tip de test analizează ADN-ul de la făt care este liber în sângele mamei, motiv pentru care este cunoscut și sub denumirea de Test ADN Fetal Gratuit. Dacă suntem puriști, ADN-ul nu provine de la făt, ci de la placentă, astfel încât aceste tipuri de teste sunt considerate teste de screening, nu diagnostice.

În sângele matern, există atât fragmente de ADN de la mamă, cât și fragmente din celulele placentare, care pot constitui între 1 și 20% din totalul ADN-ului liber din sânge. Procentul de ADN fetal gratuit crește în primele săptămâni de sarcină, pentru a efectua un test TPNI este recomandabil să așteptați până la a zecea săptămână când concentrația este mai mare. Dacă doriți să aflați mai multe despre acest tip de teste, puteți citi articolul nostru „La ce folosește testul ADN fetal în sângele matern?.

Datorită analizei acestor mici fragmente de ADN, putem analiza informațiile genetice ale fătului, într-un mod neinvaziv. Acest lucru permite îmbunătățirea semnificativă a performanței acestui screening prenatal, deoarece rata de detecție este mai mare de 99%, iar rata de fals pozitiv este de 0,1%, deci, deși este și un test de screening, permite reducerea semnificativă a numărului de proceduri invazive inutile, detectând aproape toate cazurile care prezintă riscul de a prezenta sindromul Down. Reducerea numărului de proceduri invazive este foarte importantă, deoarece există un risc mic de pierdere a fătului asociat, deși este un risc mic, dacă este posibil să se evite, cu atât mai bine.