Sindromul Orphanet Angelman

angelman

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Sindromul Angelman

Definiția bolii

Este o tulburare neurogenetică caracterizată printr-o dizabilitate intelectuală profundă și caracteristici dismorfice faciale distincte.

ORPHA: 72

rezumat

Epidemiologie

Prevalența la nivel mondial a sindromului Angelman (SA) este estimată a fi între 1/10.000 și 1/20.000.

Descrierea clinică

Etiologie

Diferite mecanisme genetice pot provoca sindromul Angelman, cum ar fi ștergerea regiunii critice 15q11.2-q13 (60-75%), disomie paternă uniparentală (2-5%), defecte de imprimare (2-5%) și mutații în Gena UBE3A (10%). La aproximativ 5-26% dintre pacienți, defectele genetice rămân neidentificate.

Metode de diagnostic

Diagnosticul se bazează pe constatări clinice și EEG și poate fi confirmat în majoritatea cazurilor prin teste citogenetice și moleculare. Modelul tipic EEG poate fi util pentru diagnostic.