Primul medicament care tratează HPA este la vânzare - Gaceta Médica
Boli rare / Comercializat ca Kuvan de Merk Serono
Merck Serono, divizia de biotehnologie a companiei germane chimice farmaceutice Merck, lansează în Spania dihidroclorură de sapropterină (Kuvan), primul medicament pentru tratamentul hiperfenilalaninemiei (HPA) la pacienții cu deficit de fenilcetonurie sau tetrahidrobiopterină (BH4), o boală rară pentru care nu a existat niciun tratament până în prezent.
Aspectul său a presupus „un avans în managementul terapeutic al copiilor cu fenilcetonurie, deoarece permite liberalizarea dietei în anumite cazuri, cu îmbunătățirea pe care aceasta o implică în calitatea vieții”, explică Jaume Campistol, coordonatorul Unității de Fenilcetonurie și Șef de neurologie la Spitalul San Joan de Déu din Barcelona.
Această boală este o patologie ereditară produsă de defecte ale genei implicate în metabolismul aminoacidului fenilalanină, care determină niveluri ridicate ale acestui aminoacid în organism, pentru care nu existau medicamente în Europa, iar singurele opțiuni terapeutice erau limitate. la o dietă foarte restrictivă în alimentele bogate în fenilalanină (în mod specific, în alimentele bogate în proteine, cum ar fi carnea, peștele, ouăle, produsele lactate, nucile, unele legume ...) asociate cu un supliment zilnic de aminoacizi și utilizarea chimic BH4. Din acest motiv, diclorhidratul de sapropterină a primit denumirea de medicament orfan de către Agenția Europeană a Medicamentului (EMEA), ca primul medicament indicat pentru tratamentul hiperfenilalaninemiei ”, spune José Cabrera, director medical Merck în Spania.