Prezentarea asociației GA1 Family - Think metabolic

În ultima Adunare Generală a FEEMH a aderat la Federație ASOCIAȚIA Familia GA1 de afectate și rude cu Acidurie Glutaric. Președintele acesteia, Helena Carpio Anguita, face o prezentare a entității.

GA1 Family Association: prezentare

Asociația GA1 Family a fost înființată în noiembrie 2016, ca entitate națională non-profit. În prezent, are 36 de membri, membri ai familiei, prieteni și cei afectați de aciduria glutarică de tip 1 și este constituit ca punct de întâlnire, sprijin și orientare. Având în vedere ignoranța bolii și variabilitatea tratamentului, am decis să ne unim forțele pentru a obține o calitate a vieții mai ridicată pentru pacienți și familii.

Obiectivul nostru principal: "ÎVrem ca toate familiile, indiferent de locul în care locuiesc, să aibă acces la aceleași informații, la același tratament și la centrele medicale de referință pentru bolile metabolice ".

Alte obiective notabile sunt:

- Îmbunătățirea calității vieții celor afectați.
- Să fie un mijloc de diseminare a informațiilor disponibile și actualizate despre boală.
- Colaborarea și promovarea directă și indirectă în cercetarea bolii.
- Creșterea gradului de conștientizare în societate.
- Promovați contactul între profesioniștii implicați.
- Creați o pungă de ajutor pentru a sprijini familiile.

În prezent Asociația este formată din familii cu acidurie glutarică de tip I și tip 2, care sunt diferite fiziopatologic, dar împărtășim tratamentul dietetic, unele medicamente și numele. Ambele boli sunt incluse printre bolile care sunt identificate prin screeningul metabolic extins al nou-născuților în unele provincii spaniole, în absența extinderii în Castilla y León.

Oțel glutaric tip I.

Aciduria glutarică de tip I este o boală neurometabolică cu prevalență scăzută. Este o eroare congenitală a metabolismului acidului organic care este moștenită ca trăsătură autozomală.

Pacienții netratați se dezvoltă adesea deficite neurologice în timpul copilăriei, ducând la morbiditate și mortalitate ridicate. Aceștia pot suferi crize encefalopatice datorate bolilor infecțioase, vaccinurilor și/sau intervențiilor chirurgicale în timpul dezvoltării creierului (de obicei, primii 6 ani de viață), sau se dezvoltă insidios fără crize clinice aparente, provocând leziuni neurologice. Poate fi, de asemenea, asimptomatic.

S-a demonstrat că, la majoritatea pacienților diagnosticați la naștere prin screening metabolic și care încep tratamentul fără simptome, leziunile neurologice pot fi prevenite prin tratament metabolic combinat (dietă, carnitină, tratament precoce în condiții acute). De aici și importanța extinderii screeningului neonatal, care salvează vieți și previne sechele într-un procent ridicat de cazuri. Nu este necesar doar screening-ul, un specialist care știe să interpreteze rezultatele și un protocol de acțiune bun atunci când se confruntă cu un diagnostic pozitiv; accesul la tratamente și terapii trebuie extins în mod egal, astfel încât toți să avem ocazia să avem speranță.