Osteogenesis imperfecta (OI) Activități de cercetare și progrese științifice NICHD spaniolă
Prin unitățile sale organizatorice intramurale și extramurale, NICHD desfășoară și sprijină cercetarea asupra OI.
Progresele și activitățile Institutului
Medicamente pentru OI
Cercetătorii de la departamentul NICHD Bone și Extracellular Matrix (BEMB) efectuează studii clinice ale unui medicament biofosfonat numit pamidronat la copiii cu OI tip III sau IV. Studiile vor compara diferite doze de medicament, singur sau în combinație cu hormonul de creștere. Scopul este de a testa dacă densitatea minerală osoasă se îmbunătățește și de a determina dacă există modificări ale funcției motorii, a forței musculare sau a durerii osoase. 1
Cercetatorii NICHD exploreaza terapii suplimentare pentru tratarea OI, inclusiv medicamente care construiesc masa osoasa. Un tratament potențial, terapia cu anticorpi sclerostinici (Scl-Ab), a îmbunătățit masa osoasă la șoareci. Două
Într-un studiu recent utilizând un model de șoarece pentru OI generat la NICHD, cercetătorii BEMB și colegii lor au caracterizat diferențierea celulelor stem ale măduvei osoase la șoareci adulți în alte tipuri de celule. Ei au descoperit că capacitatea celulelor stem de a se transforma în celule osoase a fost mai mică, ocolind celulele precursoare și determinându-le să devină celule grase. Cercetătorii au tratat modelul de șoarece OI cu bortezomib (Btz), care este aprobat de Food and Drug Administration (FDA) pentru a trata cancerul (mielomul) care începe în anumite celule ale măduvei osoase. Tratarea modelului de șoarece OI cu Btz a îmbunătățit capacitatea celulelor stem ale măduvei osoase de a deveni celule osoase și a îmbunătățit proprietățile oaselor în general. În timp ce Btz singur nu este o terapie adecvată pentru OI, având în vedere aceste constatări din acest studiu, cercetările viitoare s-ar putea concentra asupra celulelor stem ale măduvei osoase ca abordare pentru tratarea OI. 3
Transplanturi de măduvă osoasă pentru OI
În ultimii ani, cercetătorii de la NICHD al Secției de Biochimie Fizică (SPB) și BEMB, împreună cu colegii universitari, au sugerat că transplantarea unei măduve osoase sănătoase la șoareci cu OI ar putea duce într-o zi la un tratament eficient pentru oameni.
În 2009, un grup a publicat rezultatele unui studiu în care șoarecii cu mutații OI fatale au fost transplantate în uter în măduva osoasă. Aproximativ 2% din celulele transplantate au rămas după naștere. Aceste celule au produs colagen normal, care a reprezentat 20% din tot colagenul de tip I la șoareci. Aproximativ 3 din 10 șoareci nu numai că au supraviețuit până la naștere, dar au prezentat doar simptome ușoare de IO. 4,5,6 Aceste studii, precum și studii privind terapiile genetice, ar putea duce într-o zi la tratamente pentru OI.