O variantă obișnuită a genomului uman protejează împotriva astmului și obezității

Cercetătorii catalani au descoperit că o regiune variabilă a genomului protejează de dezvoltarea comună a două boli: astmul și obezitatea. Este pentru prima dată când dovezile convingătoare ale unei variante genetice comune au fost furnizate pentru aceste două boli.

genomului

Rezultatele arată că regiunea genomică analizată variază în funcție de continentul de unde provine persoana./Fotolia

Oamenii de știință de la Centrul de Cercetări în Epidemiologie de Mediu (CREAL) și Universitatea Pompeu Fabra (UPF) au descoperit că o regiune variabilă a genomului - o inversiune, parte a genomului care are secvența într-o ordine inversată la normal, la 16p11. 2 - protejează de dezvoltarea comună a două patologii: astmul și obezitatea.

Studiul, publicat în The American Journal of Human Genetics, oferă pentru prima dată dovada convingătoare a existenței unei variante genetice comune pentru aceste două boli.

Studiul utilizează noi instrumente de bioinformatică care analizează întregul genom pentru a detecta regiunile în care există inversiuni

O altă noutate a articolului este că au fost utilizate noi instrumente de bioinformatică (inveRsion) capabile să analizeze întregul genom pentru a detecta regiunile în care există inversiuni și a le analiza pentru boli comune folosind datele existente de la indivizi studiați. Inversiunile sunt modificări ale genomului care pot duce sau nu la patologie.