Ministerul Sănătății, Consumului și Asistenței Sociale - Profesioniști - Publicații de prevenire; n

Defectele congenitale sunt cele care se manifestă încă de la naștere. Ele pot fi cauzate de o tulburare în timpul dezvoltării embrionare sau în timpul nașterii. Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății, jumătate de milion de copii se nasc anual cu defecte congenitale în Europa, cu o rată a mortalității de 2,5 la 1.000 de nașteri vii, reprezentând cel puțin 25% din mortalitatea infantilă în țările vest-europene.

Starea de sănătate depinde de încărcătura genetică, de stilul de viață, de mediu, de îngrijirea sănătății și de factorii care le raportează. Intervenția în oricare dintre acești factori determinanți poate contribui semnificativ la îmbunătățirea stării de sănătate a populației. În scopul îmbunătățirii sănătății mamei și copilului, Ministerul Sănătății și Consumatorilor a promovat pregătirea, de către un grup de experți, a unui „Ghid pentru prevenirea defectelor congenitale”.

Acest ghid își propune să contribuie la reducerea malformațiilor congenitale de cauză evitabilă în Spania, printr-o mai bună cunoaștere a măsurilor preventive de către profesioniștii din domeniul sănătății, cu colaborarea și implicarea necesară a tuturor cetățenilor.

În acest Ghid, bazele științifice au fost actualizate și au fost stabilite recomandările pertinente cu privire la următoarele subiecte de bază în prevenirea primară a defectelor congenitale:

Lăsând deoparte factorii socioeconomici, vârsta reproductivă optimă este considerată a fi cuprinsă între 18 și 34 de ani. În Spania, proporția de sarcini a femeilor de peste 34 de ani este în creștere, precum și rata sarcinilor în rândul adolescentelor.
Se recunoaște că sarcina la o femeie cu vârsta peste 35 de ani prezintă un risc obstetric crescut. În toate comunitățile autonome există programe de screening biochimic și cu ultrasunete pentru malformații legate de vârstă.
Sarcina la adolescente necesită o atenție deosebită. În ultimele decenii a existat o creștere notabilă a numărului de sarcini la această populație. Adolescentele însărcinate reprezintă aproximativ 5% din femeile însărcinate, proporție care crește. 50-75% îl anulează voluntar. Sarcina adolescentă poate fi abordată numai din parametrii educaționali. În acest sens, medicii de familie, pediatrii și asistenții medicali primari joacă un rol fundamental în dezvoltarea activităților educaționale privind igiena sexuală și sfaturile cu privire la diferitele posibilități contraceptive.

Boli genetice:

Bolile genetice au fost definite în mod tradițional ca fiind cele cauzate de defecte ale genelor. Cu toate acestea, cunoștințe mai precise despre structura și funcționarea informațiilor genetice au făcut ca acest concept să se schimbe rapid. Majoritatea bolilor sunt cauzate de o interacțiune complexă între structura genetică individuală și mediul în care este exprimată.
Prevenirea primară a modificărilor genetice este foarte complicată, dar nu imposibilă. Există în principal două posibilități: consiliere genetică pentru familiile cu risc și tehnici de reproducere asistată cu diagnostic preimplantator.
În Spania există programe biochimice de screening neonatal, care vizează diagnosticarea precoce a bolilor genetice în care intervenția timpurie împiedică dezvoltarea patologiei. Există o acoperire aproape universală pentru fenilcetonurie și hipotiroidism congenital și foarte răspândită pentru hiperplazia suprarenală congenitală. Există variații în ceea ce privește alte programe de screening, cum ar fi pierderea auzului, fibroza chistică și hemoglobinopatii.