Insensibilitatea la androgeni Clínica Andrológica de Madrid
Rezumat: Sindromul de insensibilitate ușoară la androgen este o afecțiune care are ca rezultat o afectare ușoară a capacității celulei de a răspunde la androgeni..
Persoanele cu sindrom de insensibilitate androgenă ușoară se nasc fenotipic bărbați, cu organe genitale complet masculinizate.
Această categorie de insensibilitate la androgen este diagnosticată atunci când gradul de insensibilitate la androgen la un individ cu cariotip 46, XY este suficient de mare pentru a compromite virilizarea sau spermatogeneza.
Dar nu este suficient de mare pentru a afecta dezvoltarea genitală masculină normală, deși poate exista micropenis și, în unele cazuri, hipospadia.
MAIS este cea mai ușoară și mai puțin cunoscută formă de sindrom de insensibilitate la androgen, deși există mai mult de 600 de mutații care îl pot provoca, gena este localizată pe brațul lung al cromozomului X.
Este moștenit cu un model recesiv legat de X, care reprezintă 2/3 din cazuri, transmise de mame purtătoare, restul cazurilor sunt mutații de novo, produse la începutul dezvoltării fetale.
Cazurile de bărbați normali fenotipic cu defecte spermatogene izolate datorate mutației AR au fost detectate mai întâi ca urmare a evaluărilor infertilității masculine.
Se estimează că 2-3% dintre bărbații infertili au mutații ale genei AR (receptorul de androgen).
Exemple de fenotipuri MAIS includ infertilitatea izolată, ginecomastia ușoară la vârsta adultă, căderea secundară a părului terminal, vocea puternică sau repararea ușoară a hipospadiasului în copilărie.
Organele genitale externe sunt altfel normale la indivizii cu MAIS.
Organele genitale interne, inclusiv structurile Wolff și prostata, sunt, de asemenea, normale, deși volumul testicular la bărbații infertili este scăzut.
Infertilitatea masculină este asociată cu scăderea volumului testicular, varicocele, testiculele retractile, volumul ejaculat scăzut, infecțiile glandei accesorii masculine și orhita oreionului.
Incidența acestor caracteristici la bărbații infertili cu MAIS este similară cu cea a bărbaților infertili fără MAIS și nu este asociată cu rămășițele muleriene.
Boala Kennedy:
Boala Kennedy, cunoscută și sub numele de atrofie musculară spinală și bulbară, este un sindrom neurodegenerativ sever care este asociat cu o anumită mutație poliglutaminică a receptorului androgen.