Deficiență de carnitină - Tulburări nutriționale - Manual Merck versi; n pentru profesioniști
, MB, BCh,
- Școala de Medicină a Universității Saint Louis
Aminoacidul carnitină este necesar pentru transportul esterilor de acizi grași cu lanț lung acil-coenzima A (CoA) în mitocondriile miocitului, unde sunt oxidați pentru energie. Carnitina se obține din alimente, în special din cele de origine animală, și prin sinteză endogenă.
Cauzele deficitului de carnitină sunt următoarele:
Aport inadecvat (de exemplu, din diete de moft, lipsă de acces sau nutriție parenterală totală prelungită)
Incapacitatea de a metaboliza carnitina din cauza deficiențelor enzimatice (de exemplu, deficitul de carnitină palmitoiltransferază, metilmalonicacidurie, propionicacidemie, izovalericacidemie)
Scăderea sintezei endogene de carnitină din cauza tulburărilor hepatice severe
Pierderea excesului de carnitină din cauza diareei, diurezei sau hemodializei
O tulburare moștenită în care carnitina se scurge din tubulii renali
Cerințe crescute de carnitină în cetoză sau atunci când există o cerere mare de oxidare a lipidelor (de exemplu, în timpul bolilor severe, cum ar fi sepsis sau arsuri extinse; după o intervenție chirurgicală a tractului gastro-intestinal)
Scăderea nivelului de carnitină în mușchi din cauza tulburărilor mitocondriale (de exemplu, din utilizarea zidovudinei)
Utilizarea acidului valproic
Deficitul poate fi generalizat (sistemic) sau poate afecta în principal mușchii (miopat).