Ce este simptomele, cauzele și distracția distrofiei musculare Duchenne și cum se tratează boala
Tulburare musculară progresivă.
Distrofia musculară Duchenne (DMD) este un tip de distrofie musculară care apare în copilărie, de obicei între trei și cinci ani. Este cauzată de o mutație a unei gene, DMD, care codifică distrofina, o proteină care ajută la întărirea fibrelor musculare și le protejează împotriva leziunilor. Provoacă dependență și limitează anii de viață. Afectează unul din 3.500 de copii din lume, deși poate afecta și fetele.
Distrofia musculară Duchenne este cauzată de un defect al genei DMD, care se află pe cromozomul X și nu codifică distrofina, cea mai mare proteină din genomul uman care se leagă de membrana musculară pentru a menține structura musculară. Fără această proteină, mușchii nu funcționează corect, suferind o degenerare rapidă și progresivă până când mor. Celulele musculare distruse sunt înlocuite de țesut conjunctiv (fibrotic) care provoacă contracturi și rigiditate musculară.
Distrofia musculară Duchenne este cauzată de un defect al genei DMD, care se află pe cromozomul X și nu codifică distrofina, cea mai mare proteină din genomul uman care se leagă de membrana musculară pentru a menține structura musculară. Fără această proteină, mușchii nu funcționează corect, suferind o degenerare rapidă și progresivă până când mor. Celulele musculare distruse sunt înlocuite de țesut conjunctiv (fibrotic) care provoacă contracturi și rigiditate musculară.
Printre substanțele care scapă din interiorul celulei musculare în sânge, se remarcă eliberarea creatin kinazei sau creatin fosfo kinazei (CPK), care participă la producerea de energie necesară mușchiului pentru buna funcționare a acestuia. CPK crește valoarea de sânge de 10 până la 100 de ori (valoarea normală este de la 0 la 200).
Cazurile de distrofie musculară Duchenne sunt de obicei ereditare, de obicei la mamele care sunt purtătoare ale bolii, dar poate apărea și prin mutație spontană în familiile fără antecedente cunoscute ale bolii.